Le syndrome de Crouzon
Synonymes du syndrome de Crouzon
dysostose cranio-faciale
craniosténose, type Crouzon
Dysostose craniofaciale de Crouzon
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare. C'est une forme de craniosynostose, une affection caractérisée par une fusion prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre certains os du crâne. Les sutures permettent à la tête du nourrisson de grandir et de s’étendre. Finalement, ces os fusionnent pour former le crâne. Dans le syndrome de Crouzon, les points de suture affectent prématurément la croissance correcte du crâne et de la tête et peuvent éventuellement modifier la forme et le développement du crâne. Certains os du visage peuvent également être touchés. La gravité de la craniosynostose peut être différente chez un nourrisson par rapport à un autre. Les symptômes comprennent principalement des anomalies du visage et de la tête. L'intelligence n'est généralement pas affectée. Le syndrome de Crouzon est causé par des altérations (mutations) de l’un des gènes du FGFR, généralement le FGFR2, et est hérité d’une manière autosomique dominante.