Signes et symptômes du syndrome de Coffin-Siris
La CSS se caractérise par des anomalies distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale). Les personnes affectées sont souvent décrites comme présentant des traits faciaux grossiers qui deviennent plus importants avec l'âge. Les personnes affectées peuvent avoir une tête inhabituellement petite ou grande (micro ou macrocéphalie); une bouche large aux lèvres charnues et proéminentes; une large pointe nasale; un pont nasal bas; et une rainure verticale anormalement longue entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum). Des caractéristiques supplémentaires peuvent inclure des sourcils épais, de longs cils et une croissance excessive et généralisée des cheveux (hypertrichose), à l'exception des cheveux du cuir chevelu, qui ont tendance à être relativement rares (hypotrichose du cuir chevelu). Les rapports suggèrent que les cheveux clairsemés du cuir chevelu s'améliorent avec l'âge.
Les individus atteints de CSS présentent également des anomalies squelettiques caractéristiques. Par exemple, certains doigts et orteils (doigts), en particulier le cinquième doigt ("pinkies") et les orteils, peuvent être inhabituellement courts en raison de l'absence ou du sous-développement (hypoplasie) des os terminaux (phalanges terminales) situés à l'intérieur de ces doigts. Les ongles et les orteils peuvent également être sous-développés ou absents. Des anomalies supplémentaires peuvent inclure une luxation de l'os de l'avant-bras interne (rayon) au coude, une déformation de la hanche (Coxa valga) ou des rotules inhabituellement petites ou absentes (rotules). Cependant, il existe des personnes avec CSS qui n'ont pas les résultats classiques du cinquième chiffre.
Tôt dans la vie, les nourrissons atteints de CSS souffrent généralement de difficultés d'alimentation, de vomissements, d'une croissance lente et d'un gain de poids (retard de croissance) qui peut avoir commencé alors que le nourrisson était encore dans l'utérus (retard de croissance intra-utérin) et d'infections respiratoires fréquentes. En outre, les nourrissons et les enfants affectés peuvent présenter une hypotonie, des articulations anormalement desserrées, un retard de l'âge osseux (2 à 3 ans en retard par rapport à l'âge chronologique) et une déficience intellectuelle légère à sévère. Les bébés et les enfants affectés peuvent également avoir des retards d'élocution légers à sévères, où le langage expressif est affecté plus sévèrement qu'un langage réceptif, ainsi que des retards modérés à sévères dans les capacités motrices telles que la position assise et la marche. Les rapports suggèrent qu'en moyenne, les enfants affectés apprennent à s'asseoir à 12 mois (généralement entre 6 et 8 mois), à marcher jusqu'à 30 mois (entre 9 et 18 mois) et parlent à 24 mois (commence généralement vers 12 mois).).
Les personnes affectées peuvent également présenter des anomalies oculaires (ophtalmologiques). Cela peut inclure un affaissement de la paupière supérieure (ptosis), une opacité du cristallin (cataractes) et un désalignement des yeux (strabisme, communément appelé « œil paresseux »).
On a signalé que les CSS présentaient des anomalies rénales (rénales) ou génito-urinaires chez certains individus affectés. Des cas de reins fusionnés au niveau de l'extrémité inférieure (rein en fer à cheval) et de l'urètre - le tube par lequel l'urine s'écoule de la vessie pour sortir du corps - ont été rapportés, s'ouvrant sur la face inférieure du pénis au lieu de l'extrémité (hypospadias).).
Les individus atteints de CSS peuvent également présenter des anomalies gastriques, notamment une partie de l’intestin glissant dans une autre, comme un télescope (intussusception) ou une ouverture dans le diaphragme permettant aux organes abdominaux de s’enfoncer dans la cavité thoracique (hernie diaphragmatique).
Moins fréquemment, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies physiques supplémentaires, telles qu'une atrésie choanale, une malformation dans laquelle une mince couche de tissu osseux ou mince bloque le passage entre le nez et la gorge, entraînant des difficultés respiratoires. Certaines personnes atteintes de CSS peuvent également avoir des anomalies cardiaques à la naissance. En outre, une anomalie cérébrale connue sous le nom de malformation de Dandy-Walker a été rapportée dans certains cas. Cette affection est caractérisée par une malformation kystique et l’expansion d’une des cavités du cerveau (quatrième ventricule). La malformation de Dandy-Walker est généralement associée à une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le crâne (hydrocéphalie), entraînant une augmentation de la pression liquidienne, une augmentation rapide de la taille de la tête, une proéminence anormale de la région arrière de la tête (occiput), et / ou d'autres résultats associés. Certaines personnes atteintes de CSS peuvent également avoir une absence partielle ou totale de la bande de fibres nerveuses qui relie les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux) et moins de plis dans leur cerveau (simplification de la gyral). Certaines personnes touchées peuvent également avoir une perte auditive, des convulsions et des tics. Des cas de cancer du foie (hépatoblastome) ont été rapportés chez des personnes touchées, mais le lien entre la CSS et le risque de tumeur doit être approfondi.