Le syndrome de Coffin-Siris (CSS)
Une traduction en espagnol de ce rapport est disponible ici.
Synonymes de Coffin Siris Syndrome
CSS
syndrome du cinquième chiffre
Le syndrome de Coffin-Siris (CSS) est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale). Le désordre peut être caractérisé par des anomalies de la tête et de la région du visage (craniofaciale), entraînant une apparence faciale grossière. Les malformations craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) ou grosse (macrocéphalie); un nez large avec un pont nasal bas; une bouche large aux lèvres épaisses et proéminentes; sourcils et cils épais ou excès de poils dans des endroits inhabituels tels que le dos (hypertrichose); et cheveux clairsemés du cuir chevelu. En outre, les nourrissons et les enfants affectés peuvent avoir un cinquième doigt court ("pinkies") et des orteils avec des ongles sous-développés (hypoplasiques) ou absents; autres malformations des doigts et des orteils; et des anomalies oculaires. Des difficultés d’alimentation et des infections respiratoires fréquentes pendant la petite enfance, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), un relâchement anormal (laxité) des articulations, un retard du vieillissement osseux, des retards de développement, une perte de l’audition et une déficience intellectuelle peuvent également être présents. Les symptômes spécifiques et la gravité peuvent varier selon les individus affectés. Le traitement vise les symptômes présents chez un individu atteint de CSS. Des mutations dans sept gènes différents, ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 et SOX11 ont été trouvées pour causer la CSS. Des mutations dans DPF2 ont également été décrites récemment chez des individus présentant un phénotype « Coffin-Siris like ». Les chercheurs pensent que la maladie peut être transmise génétiquement comme un trait autosomique dominant, mais la plupart des cas semblent résulter d'une nouvelle mutation.