Signes et symptômes du syndrome de Cornelia de Lange
La CdLS est une maladie très rare caractérisée par des retards de croissance; traits faciaux distinctifs; malformations des mains, des pieds, des bras et / ou des jambes (anomalies des membres); autres anomalies physiques; Déficience intellectuelle; et / ou des retards de développement. L'éventail et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.
Les individus atteints de CdLS présentent des retards de croissance anormaux qui affectent à la fois le poids et la croissance linéaire avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal). La plupart des nourrissons affectés peuvent avoir un faible poids à la naissance et ne pas prendre du poids ou ne pas grandir à la vitesse prévue (retard de croissance). Des diagrammes de croissance CdLS sont disponibles pour comparer la croissance à celle d'autres individus affectés. Les personnes peuvent éprouver des difficultés à manger, à mâcher et à avaler au cours des premiers mois / années de la vie.
De nombreux nourrissons atteints peuvent souvent « cracher » des aliments déjà avalés (régurgitations) et peuvent présenter des épisodes de vomissements violents et violents (vomissements provoqués par des projectiles). Les nourrissons atteints de CdLS peuvent également présenter une augmentation anormale du tonus musculaire (hypertonicité) et un cri inhabituel et grave.
Les personnes atteintes de CdLS présentent également des caractéristiques distinctives au niveau de la tête et du visage (craniofacial), notamment une tête anormalement petite (microcéphalie) qui peut également être exceptionnellement courte (brachycéphalie); un cou court et épais; une ligne de cheveux basse; un petit nez large et retroussé avec des narines inclinées vers le haut (narines antéversées); sourcils nets et arqués qui poussent ensemble (synophrys); longs cils bouclés; et / ou croissance excessive des poils sur diverses zones du corps (hypertrichose). Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure des lèvres minces et tournées vers le bas; un écart vertical anormalement long entre la lèvre supérieure (philtrum) et le nez; une mâchoire anormalement petite et sous-développée (micrognathie); dents exceptionnellement petites, en éruption tardive, largement espacées; et des oreilles basses. Dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent également présenter une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), une fermeture incomplète cachée (fente palpébrale sous-muqueuse) et / ou un palais très arqué.
Chez la plupart des nourrissons atteints de CdLS, les mains et les pieds sont petits pour leur taille. De plus, les personnes touchées peuvent avoir des doigts courts qui deviennent plus petits et plus minces vers leurs extrémités (doigts fuselés), des cinquièmes doigts qui sont courbés de façon permanente vers l'annulaire (clinodactylie) et / ou, chez certaines personnes, l'absence d'un ou de plusieurs doigts. (Oligodactylie). Les pouces peuvent être anormalement positionnés (c'est-à-dire placés de manière proximale) et les bras peuvent être pliés de façon permanente ou fléchis au niveau des coudes en raison de la fusion des os. En outre, dans de nombreux cas, les personnes affectées peuvent présenter un sous-développement (hypoplasie) de certains os des doigts et des orteils, et les deuxièmes et troisièmes orteils sont souvent anormalement fusionnés ou palmés (syndactylie). Certains nourrissons atteints peuvent également, dans de rares cas, avoir les doigts, les mains et les avant-bras manquants. Chez les personnes atteintes de CdLS, les anomalies des membres supérieurs peuvent concerner un côté (unilatéral) ou les deux côtés (bilatéral) du corps. En cas de malformations bilatérales des membres, les anomalies d’un côté du corps peuvent être complètement différentes de celles de l’autre côté (asymétriques). Bien que les pieds soient petits, il n’ya que très rarement des os absents aux pieds ou au bas des jambes.
Les personnes atteintes de CdLS présentent également un âge osseux retardé (maturation osseuse retardée). De plus, les personnes touchées peuvent rester de poids faible et présenter une taille anormalement petite (retard de croissance prénatal et postnatal), un retard de croissance pendant la petite enfance, un âge osseux retardé et / ou d'autres anomalies. De nombreuses personnes atteintes de CdLS présentent également des anomalies squelettiques supplémentaires. Celles-ci peuvent inclure une déformation de la hanche (Coxa valga), un sternum court et / ou des côtes anormalement minces.
De nombreux nourrissons et enfants atteints de CdLS peuvent présenter des retards dans l’acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités mentales et musculaires (retard psychomoteur), avoir une déficience intellectuelle légère à sévère et / ou présenter des problèmes de comportement (par exemple, épisodes de morsure, de hurlement, de frappe). eux-mêmes, etc.). En outre, bien que les enfants affectés aient une expression faciale diminuée en raison de leurs émotions, ils semblent réagir positivement à certains stimuli (par exemple, des mouvements rapides). Un tableau de développement CdLS est disponible pour comparer les jalons.
Beaucoup d'enfants atteints de CdLS ont également une déficience auditive ainsi qu'un développement de la parole anormal. Les infections de l'oreille moyenne (otite moyenne), qui surviennent parfois de manière chronique avec une accumulation de liquide collant (otite moyenne avec épanchement ou oreille collée), sont courantes. Les enfants plus jeunes peuvent avoir des difficultés à parler (dysphonie), tandis que les enfants plus âgés peuvent avoir un discours anormalement enroué.
De nombreuses personnes atteintes de CdLS présentent également des anomalies physiques supplémentaires. Dans de nombreux cas, la peau peut apparaître « marbrée » (cutis marmorata) et la peau au-dessus des yeux, de la bouche et du nez peut avoir un ton bleuâtre inhabituel. En outre, de nombreuses personnes touchées présentent des irrégularités dans les motifs de crêtes cutanées sur les paumes des mains (dermatoglyphes). Comme mentionné précédemment, la plupart des personnes touchées peuvent présenter une croissance excessive des poils (hypertrichose) sur diverses zones du corps, y compris les oreilles. Les cheveux peuvent également avoir tendance à apparaître sur le bas du dos, les membres et / ou d'autres zones du corps.
De nombreuses personnes atteintes de CdLS présentent également diverses anomalies du système gastro-intestinal, notamment le reflux gastro-oesophagien, une affection dans laquelle le contenu acide de l'estomac s'écoule vers le haut dans le bas de l'œsophage; inflammation de la muqueuse de l'œsophage (œsophagite); et / ou rétrécissement de l'œsophage (sténose de l'œsophage). De plus, les individus affectés peuvent présenter une torsion anormale (malrotation) de l'intestin, pouvant causer une obstruction intestinale (volvulus). Chez certains enfants, les bandes de fibres musculaires (sphincter pylorique) situées à la jonction entre l'estomac et l'intestin grêle (sténose pylorique) peuvent devenir anormalement rétrécies (sténose) pendant l'enfance, ce qui entraîne une obstruction du flux normal du contenu de l'estomac dans l'intestin grêle. . En outre, certaines personnes atteintes de CdLS peuvent également présenter une saillie de parties du gros intestin par une ouverture anormale de la musculature tapissant la cavité abdominale dans la région de l'aine (hernie inguinale) et / ou une partie de l'estomac par une ouverture anormale où l'œsophage passe à travers le diaphragme (hernie hiatale). Chez certaines personnes atteintes de CdLS, certaines anomalies gastro-intestinales peuvent entraîner une obstruction intestinale, pouvant entraîner des complications graves, voire mortelles, si elles ne sont pas traitées.