Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS)
Synonymes de Cornelia de Lange Syndrome
BDLS
Syndrome de Brachmann-de Lange
CdLS
syndrome de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui se manifeste à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés incluent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale), donnant une apparence faciale distincte; malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et déficience intellectuelle légère à sévère. De nombreux nourrissons et enfants atteints de ce trouble ont une tête anormalement petite et courte (microbrachycéphalie); un sillon vertical important entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); un pont nasal déprimé; narines renversées (narines antéversées); et une mâchoire supérieure saillante (prognathisme maxillaire) avec un petit menton (micrognathie). Parmi les autres anomalies faciales caractéristiques, on peut citer des lèvres minces rabattues; oreilles basses; sourcils cambrés et bien définis qui poussent ensemble à la base du nez (synophrys); une chevelure inhabituellement basse sur le front et la nuque; et bouclés, cils inhabituellement longs. Les individus affectés peuvent également présenter des malformations distinctives des membres, telles que des pieds et des mains exceptionnellement petites, une déviation intérieure (clinodactylie) du cinquième doigt et une nouaison (syndactylie) de certains orteils. Plus rarement, il peut y avoir absence des avant-bras, des mains et des doigts. Les nourrissons atteints de CdLS peuvent également avoir des difficultés d'alimentation et de respiration. une susceptibilité accrue aux infections respiratoires; un cri grave "grognant" et une voix basse; malformations cardiaques; maturation squelettique retardée; perte auditive; ou d'autres anomalies physiques. L'éventail et la gravité des symptômes et résultats associés peuvent être extrêmement variables d'une personne à l'autre.
CdLS peut être hérité comme une condition autosomique dominante ou une condition liée à l'X. Cinq gènes ont été associés au CdLS, notamment le gène NIPBL sur le chromosome 5, le gène SMC1A sur le chromosome X, le gène SMC3 sur le chromosome 10, le gène Rad21 sur le chromosome 8 et le gène HDAC8 sur le chromosome X. La plupart des individus affectés ont un gène anormal à la suite d'une nouvelle mutation du gène et n'ont pas de parent affecté. D'autres gènes pourraient être associés à la CdLS à l'avenir.