Signes et symptômes du syndrome de Conradi-Hünermann
Les symptômes, la progression et la gravité du syndrome de Conradi-Hünermann peuvent varier considérablement, même parmi les membres de la même famille. Le trouble peut entraîner de graves complications à la naissance ou être si léger que des personnes ne peuvent pas être identifiées avant l'âge adulte (généralement après avoir eu un enfant affecté). Il est important de noter que les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général. Les symptômes classiques du syndrome de Conradi-Hünermann concernaient le squelette, la peau et les yeux. L'intelligence n'est généralement pas affectée.
Les nourrissons touchés peuvent ne pas grandir et prendre du poids au rythme attendu pour leur âge et leur sexe (retard de croissance). Des déficiences de croissance peuvent finalement aboutir à une taille finale adulte inférieure à la normale (petite taille). Certains nourrissons affectés sont susceptibles de développer des infections répétées.
Pendant la petite enfance, les personnes atteintes du syndrome de Conradi-Hünermann ont de petites taches de calcium durcies sur la « partie en croissance » ou la tête des os longs (épiphyses pointillées) ainsi que sur d'autres zones du squelette cartilagineux. Le cartilage est un type de tissu conjonctif dur et élastique qui procure un amorti et une structure dans le corps. Lorsque le squelette commence à se développer, il se compose principalement de cartilage, qui est progressivement remplacé par un os. Le développement de ces taches calcifiées anormales peut également être appelé chondrodysplasie ponctuée. Chez les nourrissons atteints du syndrome de Conradi-Hünermann, des calcifications ponctuées peuvent se développer tout au long de la colonne vertébrale, du bassin, des extrémités antérieures des côtes (cartilages costaux), du sternum, des omoplates, des clavicules et, dans de rares cas, du larynx. La chondrodysplasie ponctuée a tendance à se résoudre d'elle-même au cours des premières années de vie.
Les personnes atteintes du syndrome de Conradi-Hünermann présentent généralement des anomalies musculo-squelettiques supplémentaires. Ces caractéristiques incluent généralement le raccourcissement asymétrique des os longs des membres, en particulier ceux du haut des bras (humeri) et des cuisses (fémur), provoquant une longueur disproportionnée des bras et des jambes, un côté étant généralement plus atteint que l'autre. Les personnes affectées présentent également fréquemment des anomalies latérales et, dans certains cas, une courbure de la colonne vertébrale de l'avant à l'arrière (scoliose ou cyphoscoliose). Une raideur anormale des articulations ou des articulations fixées ou verrouillées en position courbée (contractures de flexion) peut également se produire. Dans certains cas, des anomalies musculo-squelettiques supplémentaires ont également été rapportées, notamment des malformations des hanches (dysplasie de la hanche), des sangles des doigts (syndactylie) et / ou des doigts supplémentaires (polydactylie), des défauts de la colonne vertébrale et des déformations des pieds anormalement tordus de forme ou de position (pieds maturés).
Certaines personnes atteintes du syndrome de Conradi-Hünermann peuvent avoir un trouble des lentilles oculaires (cataractes). La cataracte peut être présente à la naissance (congénitale) ou se développer pendant la petite enfance. La cataracte peut affecter un ou les deux yeux. La cataracte peut causer une vision floue ou une perte de clarté de la vision. Dans de rares cas, des anomalies oculaires supplémentaires incluent des yeux anormalement petits (microphtalmie), des cornées anormalement petites (microcornées), des replis de paupière inclinés (fissures palpébrales), des mouvements oculaires rapides et involontaires (nystagmus) et une dégénérescence de la nerve principale qui transmet l'influx nerveux de la rétine au cerveau (atrophie optique). Dans certains cas, des anomalies oculaires peuvent réduire considérablement la vision.
Des traits faciaux distinctifs supplémentaires peuvent apparaître dans certains cas, notamment un front inhabituellement proéminent (bosses frontales), des pommettes aplaties (hypoplasie malaire), un pont du nez aplati, des narines retroussées (narines antéversées) et des oreilles malformées (dysplasiques). Une perte auditive a été rapportée dans certains cas.
À la période néonatale, de nombreux nourrissons atteints présentent également une rougeur (érythème) et un épaississement inhabituel, une sécheresse et une desquamation de la peau (erythroderma ichtyosiforme) répartis de manière linéaire sur le corps. Bien que l'éruption disparaisse généralement au cours de la petite enfance, les enfants plus âgés risquent par la suite de développer une inflammation et une atrophie des follicules (atrophodermie folliculaire), ce qui entraîne un pore inhabituel des pores. Dans certains cas, les zones de la peau touchées peuvent être plus sombres ou plus claires que les zones environnantes (hyper- et hypopigmentation). Des zones éparses de perte de cheveux et de cicatrices peuvent se développer sur le cuir chevelu (alopécie cicatricielle). Les cheveux clairsemés du cuir chevelu peuvent également être exceptionnellement grossiers et sans éclat.
Dans certains cas, des anomalies supplémentaires ont également été rapportées en association avec le syndrome de Conradi-Hünermann. Ces caractéristiques comprennent des calcifications anormales et un rétrécissement potentiel (sténose) de la trachée (trachée) et / ou du larynx, qui relie la gorge à la trachée; un cou inhabituellement court; des anomalies des ongles; diverses malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou d'autres découvertes physiques.