Le syndrome de Conradi-Hünermann
Synonymes de syndrome de Conradi Hünermann
CDPXD2
chondrodysplasie ponctuée, dominante liée à l'X
Syndrome de Conradi-Hunermann-Happle
Syndrome de Happle
Le syndrome de Conradi-Hünermann est une maladie génétique rare caractérisée par des malformations du squelette, des anomalies de la peau, des cataractes et une petite taille. Les symptômes spécifiques et la gravité du trouble peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Le syndrome de Conradi-Hünermann est classé comme une forme de chondrodysplasie ponctuée, un groupe de troubles caractérisé par la formation de petites taches de calcium durcies sur la « partie en croissance » ou la tête des os longs (épiphyses pointillées) ou à l'intérieur d'autres zones du cartilage dans le corps. Le syndrome de Conradi-Hünermann est généralement associé à un raccourcissement disproportionné et asymétrique des os longs, en particulier des bras et des cuisses (fémur), une courbure de la colonne vertébrale et un déficit de croissance léger à modéré, ce qui entraîne une petite taille. De nombreuses personnes atteintes ont également un front proéminent; régions mi-faciales exceptionnellement aplaties (hypoplasie mi-faciale), avec pont nasal bas; perte de transparence des lentilles des yeux (cataractes); cheveux clairsemés et grossiers du cuir chevelu; et / ou un épaississement anormal, une sécheresse et une desquamation de la peau. Le syndrome de Conradi-Hünermann est hérité comme un trait dominant lié à l'X qui survient presque exclusivement chez les femmes