Signes et symptômes du syndrome de Coffin-Lowry
Les symptômes du syndrome de Coffin-Lowry ont tendance à être plus graves chez les hommes, bien que les symptômes chez les femmes touchées puissent aller de zéro à la même gravité que chez les hommes. Les traits faciaux caractéristiques observés chez les hommes atteints deviennent plus facilement identifiables à la fin de l'enfance et à l'âge adulte. Le visage se caractérise par un front et des sourcils proéminents, un rétrécissement des deux tempes, des cheveux rares sur le cuir chevelu, des crêtes de sourcil épaissies, des fentes descendantes de la paupière, des yeux écarquillés, des paupières supérieures épaissies, un large pont nasal avec un cartilage diviseur épais), lèvres épaisses et proéminentes, bouche ouverte, menton et oreilles proéminents.
Les anomalies des membres peuvent inclure de grandes mains molles avec des doigts épais à double articulation qui se rétrécissent vers les extrémités, un pli transversal proéminent inhabituel (hypothénar) et un gros orteil raccourci. Chez les hommes, la peau est lâche et peut s'étirer facilement. De nombreuses anomalies osseuses peuvent également survenir, telles que l’épaississement des os du visage, le raccourcissement des os longs et l’os mammaire pointu ou affaissé. Une courbure anormale de la colonne vertébrale d'un côté à l'autre et d'un côté à l'autre peut également être présente (cyphose et scoliose) et évoluer avec l'âge. Les personnes touchées ont généralement une petite taille. Une tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) et des anomalies dentaires sont courantes. La perte d'audition est parfois associée au syndrome de Coffin-Lowry. Dans de rares cas, une perte de vision peut survenir. Des problèmes cardiaques peuvent être présents et mettre la vie en danger.
Les hommes affectés peuvent avoir un retard mental grave à profond. L'intelligence chez les femmes atteintes varie d'un retard mental normal à profond. Les enfants gravement atteints peuvent ne pas développer de langage.
Certaines personnes touchées subissent des épisodes d'effondrement bref sans perte de conscience (attaques par chute) à la suite d'un bruit ou d'un événement émotionnel inattendu.