Le syndrome de Coffin-Lowry
Synonymes de syndrome de Coffin Lowry
Syndrome de cercueil
Retard mental avec anomalies ostéocartilagineuses
Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, des anomalies de la tête et du visage (craniofacial); grandes mains douces avec des doigts courts et minces (fuselés); petite taille; et / ou diverses anomalies squelettiques. Les traits faciaux caractéristiques peuvent comprendre une mâchoire supérieure sous-développée (hypoplasie maxillaire), un front anormalement proéminent, des plis paupières descendantes (fissures palpébrales), des yeux largement espacés (hypertélorisme), de grandes oreilles et / ou des sourcils exceptionnellement épais. Les anomalies squelettiques peuvent inclure une courbure anormale d’un côté à l’autre et d’un côté à l’autre de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une proéminence inhabituelle du sternum (pectus carinatum). Le syndrome de Coffin-Lowry est provoqué par des mutations du gène RSK2 et est hérité en tant que trait génétique dominant lié à l'X. Les hommes sont généralement plus touchés que les femmes.