Les causes du syndrome de Coffin-Lowry
Le syndrome de Coffin-Lowry est causé par des modifications (mutations) des gènes RSK2 et RPS6KA3 sur le chromosome X et a été cartographié pour Xp22.2-p22.1. Certaines personnes atteintes du syndrome de Coffin-Lowry ne présentent pas de mutation détectable du gène RSK2.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et une 23ème paire de chromosomes sexuels comprenant un chromosome X et un chromosome Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome Xp22.2-p22.2» fait référence à la bande 22.2-22.1 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
Le syndrome de Coffin-Lowry est hérité en tant que trait génétique dominant lié à l'X. Environ 70 à 80% des personnes touchées n'ont pas d'antécédents familiaux de cette maladie. Les hommes porteurs d'une mutation du gène RSK2 seront atteints du syndrome de Coffin-Lowry et les femmes portant une mutation du gène RSK2 ont un risque élevé de retard de développement et de symptômes physiques légers de la maladie.