Signes et symptômes du Syndrome de délétion du chromosome 22q11.2
Les troubles avec plus d’une caractéristique d’identification sont appelés syndromes. La 22q11.2DS comporte de nombreuses caractéristiques, qui ne seront pas toutes présentes chez chaque individu affecté.
Certaines des caractéristiques communes associées à ce syndrome comprennent la fente palatine, des anomalies du cœur, des retards de développement et des troubles d'apprentissage, des troubles psychiatriques et des caractéristiques physiques distinctes.
Les personnes atteintes de 22q11.2DS ont généralement une forme légère de fente palatine. Le lobe au milieu du dos du palais mou (luette) est fendu et les deux moitiés du palais se rejoignent au milieu, avec une muqueuse recouvrant la partie arrière de la bouche. Les muscles sous le palais mou ne fusionnent pas et une entaille peut être ressentie à la rencontre des palais durs et mous. Cette encoche remplace l'épine dorsale du palais.
Les anomalies cardiaques associées à ce syndrome comprennent souvent des malformations cardiaques conotruncales, ou des malformations de la voie de sortie cardiaque. Ceux-ci peuvent inclure les suivants: