Signes et symptômes du syndrome de Cri du chat
Les symptômes du syndrome de cri du chat varient d'un cas à l'autre. Le cri aigu et caractéristique associé au syndrome de cri du chat est présent au cours des premières semaines de vie. Le cri, qui ressemble au miaulement d'un chat, devient moins prononcé à mesure que les enfants affectés vieillissent.
Les bébés affectés peuvent également présenter un faible poids à la naissance, des troubles de croissance, une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et une microcéphalie, ce qui indique que le tour de tête est plus petit que celui attendu pour l’âge et le sexe du nourrisson.
Les traits faciaux distinctifs peuvent inclure un visage anormalement rond ou dodu (lune), un large pont nasal, des yeux espacés (hypertélorisme), des yeux croisés (strabisme), des plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales), des plis de peau verticaux pouvant couvrir les yeux 'coins internes (plis épicantraux), oreilles basses et une mâchoire anormalement petite (micrognathie). Un alignement incorrect des dents supérieures et inférieures (malocclusion) peut également se produire.
Les traits faciaux supplémentaires incluent une distance anormalement petite de la lèvre supérieure au nez (court philtrum), une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un sillon ou un creux anormal de la lèvre supérieure (fente labiale) et une plénitude anormale de la lèvre inférieure. En outre, la masse charnue (luette) suspendue à l'arrière de la gorge peut être renversée (luette bifide). Au fur et à mesure que les bébés affectés vieillissent, le visage peut perdre de leur rondeur et devenir anormalement long et étroit.
La plupart des nourrissons atteints présentent également un certain degré de handicap psychomoteur et intellectuel. L’invalidité psychomotrice est un retard dans l’acquisition de compétences nécessitant des activités mentales et musculaires telles que le contrôle de la tête, l’assise et la marche. Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de cri du chat ont pu s'habiller à l'âge de 5 ans. Une déficience intellectuelle modérée à grave est présente dans la plupart des cas. Le développement de la parole est particulièrement retardé chez les enfants atteints du syndrome de cri du chat. Les enfants affectés comprennent généralement mieux la parole qu’ils ne peuvent communiquer. Certains enfants peuvent présenter une hyperactivité ou des comportements auto-abusifs. Alors que les enfants atteints du syndrome de cri du chat naissent hypotoniques (faible tonus musculaire), ils ont tendance à le devenir à mesure qu’ils vieillissent.
Les nourrissons affectés peuvent avoir des difficultés alimentaires en raison d'un faible tonus musculaire, d'une mauvaise succion et d'un reflux gastro-œsophagien. Certains sont également à risque d'aspiration pouvant entraîner une pneumonie. Dans une étude, seulement 50% des enfants atteints du syndrome de cri du chat étaient capables de se nourrir avec une cuillère à l'âge de 3,5 ans.
Divers résultats supplémentaires peuvent être associés au syndrome de cri du chat. Une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose) est une complication fréquente. Les enfants affectés ont également un risque plus élevé d'infection de l'oreille et de perte d'audition. Environ 15 à 20% des nourrissons atteints présentent une malformation cardiaque congénitale. L’anomalie cardiaque la plus répandue est le canal artériel persistant, une condition dans laquelle le passage (canal artériel) entre le vaisseau sanguin menant aux poumons (artère pulmonaire) et l’artère principale du corps (aorte) ne se ferme pas après la naissance.
Les résultats moins fréquents associés au syndrome de cri du chat incluent le développement d'une déchirure dans le tissu de soutien du bas-ventre (hernie inguinale) permettant à une partie de l'intestin de faire saillie; le passage ou reflux (reflux) du contenu de l'estomac ou de l'intestin grêle (duodénum) dans l'œsophage (reflux gastro-oesophagien); anomalies des reins et des voies urinaires; difficultés respiratoires; sangle des doigts et des orteils (syndactylie); courbure ou courbure anormale des auriculaires vers le quatrième doigt (clinodactylie); pieds-club; et des anomalies structurelles de la boîte vocale (larynx). Dans certains cas, la myopie et des cataractes peuvent se développer. Un vieillissement prématuré des cheveux a également été signalé. Certaines personnes peuvent développer des infections respiratoires et intestinales répétées. Chez les enfants mâles affectés, les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et l’ouverture urinaire peut être située sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Il existe également une association avec le cri du chat et la maladie de Hirschsprung.