Les causes du syndrome de Cri du chat
Le syndrome de Cri du chat est un trouble chromosomique causé par une délétion partielle (monosomie) d'une longueur variable du bras court (p) du chromosome 5. Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. . Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q».
Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 5p15.3 » fait référence à la bande 15 sur le bras court du chromosome 5. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome. Chez les personnes atteintes du syndrome de cri du chat, la gamme et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent varier, en fonction de la longueur ou de l'emplacement exact de la partie supprimée du chromosome 5p. Les chercheurs ont déterminé que certains symptômes pouvaient être associés à des régions spécifiques du bras court du chromosome 5. Les chercheurs ont identifié plusieurs gènes dont on pense qu’ils jouent un rôle dans le développement du syndrome de cri du chat. Le gène de la transcriptase inverse de la télomérase situé sur le bras court du chromosome 5 à la bande 13.33 (5p13.33) et le gène de la sémaphorine F à 5p15.2 pourraient contribuer à la grande variété de caractéristiques. La délétion du gène de la d-caténine, également à 5p15.2, est liée à une déficience intellectuelle plus grave car cette protéine est exprimée au début du développement neuronal. Si les chercheurs peuvent lier des ensembles spécifiques de symptômes et de résultats (phénotypes) à une suppression spécifique du chromosome 5p, le diagnostic et le pronostic en seront grandement améliorés.
La plupart des cas de syndrome de cri du chat semblent se produire spontanément (de novo) pour des raisons inconnues très tôt dans le développement embryonnaire. La plupart des délétions (80 à 90%) sont d'origine paternelle, ce qui signifie qu'elles se produisent probablement dans le cadre de la formation de sperme. Les parents d'un enfant avec une suppression «de novo » ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
Dans environ 10 à 15% des cas, le syndrome de cri du chat peut résulter d'une translocation équilibrée entre le chromosome 5p et un autre chromosome ou chromosomes. Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. De telles translocations peuvent se produire spontanément pour des raisons inconnues (de novo) ou être transmises par un parent porteur d'une telle translocation équilibrée. Une translocation équilibrée consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré et est généralement sans danger pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur. L'analyse chromosomique peut déterminer si un parent a une translocation équilibrée.