Le syndrome de Cri du chat (CdCS ou 5p-)
Synonymes de Cri du Chat Syndrome
Syndrome 5p
syndrome du cri du chat
CdCS
Syndrome de Lejeune
Le syndrome de Cri du chat (CdCS ou 5p-) est un trouble génétique rare dans lequel une partie variable du bras court du chromosome 5 manque ou est supprimée (monosomique). Les symptômes varient grandement d'un cas à l'autre en fonction de la taille et de l'emplacement exacts du matériel génétique supprimé. Les symptômes communs incluent un cri distinctif ressemblant au miaulement d'un chat, des traits faciaux caractéristiques, une croissance lente et une microcéphalie, une condition indiquant que le tour de tête est plus petit que celui attendu pour le sexe et l'âge du nourrisson. Les enfants affectés présentent également des retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités musculaires et mentales (handicap psychomoteur) et un handicap intellectuel modéré à grave. Des symptômes supplémentaires affectant différents systèmes organiques du corps peuvent également apparaître. On pense que la plupart des cas résultent d'erreurs génétiques spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire.
Le trouble a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale en 1963 par le docteur Lejeune qui l’a nommée d'après le cri caractéristique du chat. Cri du chat se traduit en français par « cri du chat ».