Signes et symptômes du syndrome de Cohen
Les signes et les symptômes du syndrome de Cohen peuvent varier d'un individu à l'autre. Bien que les chercheurs aient pu établir un syndrome clair avec des symptômes caractéristiques ou « principaux », beaucoup de choses sur le trouble ne sont pas entièrement comprises. Plusieurs facteurs, notamment le petit nombre de cas identifiés et le manque d'études cliniques de grande envergure, empêchent les médecins de dresser un tableau complet des symptômes associés et du pronostic. Par conséquent, il est important de noter que les individus affectés peuvent ne pas présenter tous les symptômes décrits ci-dessous. Les parents doivent parler au médecin de leur enfant et à l’équipe médicale de leur cas spécifique, des symptômes associés et du pronostic général.
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Cohen ont généralement un faible poids à la naissance et un tonus musculaire diminué (hypotonie). Des difficultés d’alimentation et de respiration dues à une hypotonie peuvent être présentes au cours des premiers jours de la vie. Certains nouveau-nés peuvent avoir un cri faible ou aigu. Certains nourrissons peuvent ne pas prendre du poids et ne pas grandir comme on pourrait s'y attendre, en fonction du sexe et de l'âge (retard de croissance). Les articulations d’un nourrisson peuvent être « desserrées », ce qui signifie qu’elles ont une amplitude de mouvement anormalement grande (hypermobilité articulaire). Une microcéphalie légère à modérée se développe souvent au cours de la première année de vie et se poursuit jusqu'à l'âge adulte.
À mesure que les nourrissons grandissent, ils peuvent tarder à atteindre leurs objectifs de développement normaux, tels que s'asseoir ou se retourner (retards de développement). L'ampleur de ces retards est très variable, même parmi les membres d'une même famille. La marche est souvent retardée jusqu'à l'âge de 2 à 5 ans. Les retards d'élocution sont également fréquents; Les premiers mots ou la capacité de parler en phrases du nourrisson ou de l’enfant sont souvent retardés.
Une déficience intellectuelle légère à modérée peut survenir, mais elle est non progressive et les personnes affectées montrent une capacité à apprendre de nouveaux concepts. La plupart des enfants sont décrits comme sociables avec une disposition joyeuse. Dans certains cas, les enfants peuvent présenter des problèmes de comportement relevant du spectre autistique. Bien que rares, des saisies ont été signalées chez une minorité d'individus.
Pendant l'enfance, souvent vers l'âge de 5 ans, des traits du visage distinct peuvent apparaître. Ces caractéristiques comprennent les grandes oreilles; une racine proéminente du nez (la partie du nez entre les yeux); une ligne de cheveux basse; paupières très arquées ou en forme de vague; cils longs et épais; sourcils épais; un toit haut et étroit de la bouche (palais); un sillon anormalement court au milieu de la lèvre supérieure (philtrum); et les incisives centrales supérieures élevées. Certains individus peuvent développer de petits ulcères arrondis récurrents dans la bouche (ulcères aphteux) et une inflammation ou une infection des gencives (gingivite) peuvent survenir. Dans la littérature médicale, l'éventail de traits faciaux distinctifs est très variable et des traits spécifiques semblent plus susceptibles de se produire chez des individus d'origines ethniques spécifiques.
Les personnes touchées développent souvent diverses anomalies affectant les yeux et peuvent avoir des problèmes de vision tôt dans l'enfance. Ces anomalies comprennent une diminution de la clarté de la vision (acuité visuelle), une myopie (myopie) et des yeux croisés (strabisme). La myopie s'aggrave progressivement au cours de l'enfance.
Les personnes touchées peuvent également être atteintes de dystrophie choriorétinienne, une affection caractérisée par des anomalies affectant la choroïde et la rétine, notamment une dégénérescence de la rétine. La choroïde est la couche médiane de l'œil constituée de vaisseaux sanguins qui alimentent la rétine en sang. La rétine est une couche membraneuse de cellules photoélectriques situées à l'arrière de l'œil, qui convertit la lumière en signaux nerveux spécifiques, qui sont ensuite transmis au cerveau pour former des images. La dystrophie choriorétinienne est progressive et peut nuire à la vision lorsque la lumière est faible et éventuellement à la cécité nocturne (nyctalopie) et à un champ de vision réduit, ce qui réduit la capacité de voir à gauche ou à droite lorsque vous regardez droit devant vous (constriction du champ de vision périphérique; parfois appelée vision tunnel). La perte de vision périphérique peut provoquer le trébuchement ou la chute des personnes.
Moins souvent, des anomalies oculaires supplémentaires sont associées au syndrome de Cohen, notamment une courbure anormale de la cornée (astigmatisme), une taille réduite de la cornée (microcornée), des globes oculaires anormalement petits (microphtalmie), un trouble (opacité) des lentilles, une dégénérescence iris (atrophie de l'iris), dégénérescence du nerf optique, qui entraîne les impulsions des yeux vers le cerveau (atrophie optique) et fente d'un tissu manquant (colobomes) dans la rétine ou les paupières.
Certaines personnes développent une obésité du tronc ou du torse du corps qui survient au milieu de l'enfance. Les bras et les jambes peuvent rester fins ou minces. Les individus peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne pour leur âge et leur sexe (petite taille). Certaines personnes peuvent aussi avoir de petites mains et des pieds étroits. Un retard de la puberté a également été signalé et certains hommes présentent des testicules non descendus (cryptorchidie).
Une courbure anormale de la colonne vertébrale est courante. Les personnes affectées peuvent développer une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphose), ou une combinaison de cyphose avec une courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
Les personnes atteintes du syndrome de Cohen peuvent être atteintes de neutropénie, caractérisée par des taux anormalement bas de certains globules blancs appelés neutrophiles. Les neutrophiles sont essentiels pour aider le corps à combattre les infections en entourant et en détruisant les bactéries qui pénètrent dans le corps. Les épisodes de neutropénie sont généralement légers ou modérés. Certaines personnes peuvent présenter des infections répétées telles que des infections respiratoires ou des infections cutanées mineures. Les enfants atteints du syndrome de Cohen peuvent être sujets aux infections de l'oreille moyenne (otite moyenne). Le développement chronique d'ulcères aphteux et de gingivite peut être en partie dû à la neutropénie.
Les personnes atteintes du syndrome de Cohen semblent présenter un risque accru de développer des troubles auto-immuns, en particulier le diabète sucré, mais également des troubles de la thyroïde et la maladie cœliaque. Les maladies auto-immunes se produisent lorsque le système immunitaire du corps attaque par erreur des tissus sains