Le syndrome de Cohen
Synonymes du syndrome de Cohen
Syndrome du poivre
Le syndrome de Cohen est un trouble génétique assez variable caractérisé par une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des anomalies de la tête, du visage, des mains et des pieds, des anomalies de la vue et une déficience intellectuelle non progressive. Les personnes touchées ont généralement une microcéphalie, une condition qui indique que le tour de tête est plus petit que ce à quoi on pourrait s’attendre pour l’âge et le sexe du nourrisson. Dans de nombreux cas, mais pas tous, l'obésité est présente, en particulier autour du torse et est associée à des bras et des jambes minces. Un niveau réduit de certains globules blancs connu sous le nom de neutrophiles (neutropénie) est présent dès la naissance chez certains individus affectés. Le syndrome de Cohen est une maladie génétique autosomique récessive causée par un gène altéré situé sur le chromosome 8.