Les causes du syndrome de Cohen
Le syndrome de Cohen est causé par des altérations du gène COH1. Ce gène est également connu sous le nom de gène VPS13B. Les gènes fournissent des instructions pour la création de protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions du corps. Lorsqu'une altération d'un gène se produit, le produit protéique peut être défectueux, inefficace ou absent. En fonction des fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes organiques du corps.
Les chercheurs ont déterminé que le gène COH1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 8 (8q22-q23). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q».
Les altérations du gène COH1 dans le syndrome de Cohen sont héritées de manière autosomique récessive. La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les maladies génétiques récessives se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène modifié pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs ont déterminé que le produit protéique du gène COH1 est impliqué dans la glycosylation, processus par lequel les ‘arbres’ de sucre (glycanes) sont créés, modifiés et liés chimiquement à certaines protéines ou lipides (lipides). Lorsque ces molécules de sucre sont liées à des protéines, elles forment des glycoprotéines; quand ils sont attachés aux lipides, ils forment des glycolipides. Les glycoprotéines et les glycolipides ont de nombreuses fonctions importantes dans tous les tissus et tous les organes. La glycosylation implique de nombreux gènes différents, codant pour de nombreuses protéines différentes telles que les enzymes. Une déficience ou une carence en l'une de ces enzymes peut entraîner divers symptômes pouvant affecter plusieurs systèmes d'organes. La CDG peut toucher n'importe quelle partie du corps et il y a presque toujours une composante neurologique importante. Le CDG peut être associé à une grande variété de symptômes et sa gravité peut varier.