Signes et symptômes du déficit congénital en sucrase-isomaltase
Le CSID est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par la déficience ou l'absence des enzymes sucrase et isomaltase. Lorsque la concentration de ce complexe enzymatique est faible ou absente, la décomposition du disaccharide saccharose et de l'amidon et l'absorption subséquente de composants moléculaires plus petits ne peuvent pas avoir lieu.
Les nourrissons touchés développent des symptômes peu de temps après avoir ingéré du saccharose, comme dans les préparations lactées modifiées, les fruits ou les amidons. Les symptômes peuvent inclure une diarrhée aqueuse et explosive entraînant des niveaux anormalement bas de fluides corporels (déshydratation), un gonflement abdominal (distension) et / ou une gêne abdominale. En outre, certains nourrissons atteints peuvent souffrir de malnutrition résultant de la malabsorption d'éléments nutritifs essentiels et / ou d'un retard de croissance et de gain de poids (retard de croissance) résultant de carences nutritionnelles. Dans certains cas, les individus peuvent présenter une irritabilité; coliques; abrasion et / ou irritation (excoriation) de la peau sur les fesses à la suite d'épisodes de diarrhée prolongés; et / ou vomissements. Les symptômes de ce trouble varient selon les individus affectés. Les symptômes sont généralement plus graves chez les nourrissons et les jeunes enfants que chez les adultes.
Les symptômes de la CSID peuvent être absents chez un nourrisson affecté qui est nourri au sein ou qui prend un lait sans lactose; Cependant, dès que le saccharose est introduit dans l'alimentation par le biais de jus de fruits, d'aliments solides, de médicaments et / ou d'autres sources, des symptômes peuvent apparaître rapidement. L'intolérance à l'amidon peut disparaître au cours des premiers mois ou des premières années de la vie. L'intolérance au saccharose, responsable de la plupart des symptômes de ce trouble, s'améliore souvent avec l'âge, et ne présente que des symptômes occasionnels ou bénins à l'âge adulte. Dans certains cas, les symptômes peuvent ne pas se manifester avant le début de la puberté.
Les symptômes manifestés chez les nourrissons et les jeunes enfants sont généralement plus prononcés que ceux des adultes affectés, car le régime alimentaire des personnes plus jeunes comprend souvent un apport en glucides supérieur. De plus, le temps nécessaire à la digestion intestinale est moins long chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Dans certains cas, le développement de calculs rénaux (calculs rénaux) peut être associé à un CSID.