Les causes du déficit congénital en sucrase-isomaltase
Le CSID est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Le gène défectueux a été localisé sur le chromosome 3 (3q25-q26).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Les mâles ont un chromosome X et un Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 3q25-q26 » fait référence à une région comprise entre les bandes 25 et 26 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées spécifient l'emplacement des milliers de gènes présents sur chaque chromosome.
La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut de deux copies d'un gène, l'une reçue du père et l'autre de la mère. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents de certains enfants atteints de DICC peuvent présenter certains défauts d'absorption de la sucrase-isomaltase, mais ne présentent pas de symptômes de ce trouble. On dit que ces parents sont hétérozygotes pour le gène défectueux de la sucrase-isomaltase. Hétérozygote est le terme utilisé pour décrire une personne qui possède deux gènes différents pour un trait particulier, une forme héritée de chaque parent. Une personne hétérozygote pour une maladie génétique causée par un gène dominant sera touchée par la maladie. Un individu hétérozygote pour un trouble génétique produit par un gène récessif ne sera généralement pas affecté par la maladie ou en aura une forme plus bénigne.
En outre, des chercheurs ont signalé dans la littérature médicale que les parents de certaines personnes atteintes de DICS étaient étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents sont porteurs du même gène, le risque que leurs enfants héritent des deux gènes nécessaires au développement de la maladie est plus élevé que la normale.