Signes et symptômes du cycle 21 du chromosome
Les symptômes et résultats associés à l'anneau Chromosome 21 peuvent être extrêmement variables, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu à partir du 21ème chromosome et d'autres facteurs. En conséquence, certaines personnes atteintes du cycle Chromosome 21 peuvent ne présenter que peu ou pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent présenter de graves anomalies physiques et un retard mental.
Dans certains cas, les caractéristiques associées à l'anneau du chromosome 21 peuvent ressembler à celles observées chez des individus présentant d'autres troubles du chromosome 21, tels que la monosomie du chromosome 21 ou le syndrome de Down (également appelée trisomie du chromosome 21). (Pour plus d'informations sur ces troubles chromosomiques, veuillez consulter les sections « Causes » et «Troubles associés» du présent rapport ci-dessous.)
Des caractéristiques supplémentaires ont également été rapportées en association avec l'anneau Chromosome 21, telles que des retards de croissance, un tonus musculaire anormalement diminué (hypotonie) et des malformations de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Par exemple, les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie) ou un développement inapproprié des régions médio-faciales en raison de l'échec de la division de certaines régions du cerveau au cours du développement embryonnaire (holoprosencéphalie). (Pour plus d'informations, veuillez utiliser « holoprosencéphalie » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.) Des anomalies oculaires peuvent également être présentes, telles qu'un développement défectueux (dysgénésie) de certaines régions situées à l'avant de l'œil (segment antérieur); luxation de la lentille; ou développement incomplet (hypoplasie) du nerf (c’est-à-dire du nerf optique) qui transmet les impulsions de la couche la plus interne de l’œil (la rétine) riche en nerfs au cerveau. Le degré de déficience visuelle potentielle dépend de la gravité et de la combinaison des anomalies oculaires présentes. Les rapports suggèrent que certaines personnes atteintes du cycle 21 du chromosome 21 pourraient également être davantage prédisposées aux infections respiratoire, sinusale ou autres. De plus, dans certains cas, d'autres anomalies physiques peuvent être présentes, telles que des défauts du squelette ou des malformations de certains organes internes (anomalies viscérales).
Bien que certaines personnes atteintes du chromosome 21 aient une intelligence normale, d’autres peuvent présenter différents niveaux de retard mental. Le trouble peut également être caractérisé par des retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités mentales et physiques (retard psychomoteur), y compris une altération de la parole et du langage.
Selon les informations publiées dans la littérature médicale, les personnes présentant un anneau du chromosome 21, y compris celles ne présentant aucun symptôme apparent, pourraient avoir une incidence accrue d'infertilité ou de perte de grossesse.