Les causes du cycle 21 du chromosome
Le chromosome 21 anneau résulte de la perte (suppression) de matériel génétique aux deux extrémités du 21ème chromosome et de la réunion des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Chez les individus présentant un anneau du chromosome 21, les symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu à partir du 21ème chromosome et d'autres facteurs. Si le chromosome en anneau remplace un 21ème chromosome normal, les symptômes peuvent ressembler à ceux associés à la monosomie du chromosome 21, un trouble caractérisé par la suppression de tout ou partie du 21ème chromosome. Si certaines cellules contiennent un anneau chromosomique 21 en plus de la paire chromosomique normale (trisomie en mosaïque), certaines caractéristiques peuvent ressembler à celles associées au syndrome de Down (également appelé trisomie chromosomique 21). (Pour plus d'informations sur ces troubles chromosomiques, veuillez consulter la section « Troubles associés » de ce rapport ci-dessous.)
L'anneau du chromosome 21 est généralement causé par des erreurs spontanées ou «de novo » très tôt au cours du développement de l'embryon. Les parents d'un enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et la probabilité d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique est faible. Cependant, quelques cas ont été signalés dans lesquels un anneau du chromosome 21 a été hérité d'un parent. Dans de tels cas, en théorie, le risque de transmission de l’anomalie chromosomique d’un parent à l’autre peut être de 50% pour chaque grossesse.