Signes et symptômes du chromosome 6
Comme indiqué ci-dessus, l'étendue et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques associés peuvent varier considérablement. Certains cas ont été rapportés dans lesquels des enfants atteints du chromosome 6 avaient une intelligence normale et des anomalies physiques minimes. Cependant, d'autres avec l'anomalie chromosomique peuvent être affectés par de multiples caractéristiques caractéristiques de la maladie. Ces caractéristiques comprennent souvent un retard de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal) et une petite taille associée; faible tonus musculaire (hypotonie), retards psychomoteurs et retard mental léger à profond; malformations cranio-faciales; et / ou défauts oculaires. Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes.
Les malformations craniofaciales généralement associées au cycle 6 du chromosome comprennent une tête inhabituellement petite (microcéphalie); oreilles basses ou mal formées (dysplasiques); une petite mâchoire (micrognathie); un pont nasal plat; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); et / ou des plis cutanés verticaux (épicanthal) pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux. Certaines personnes touchées peuvent également avoir un toit très arqué de la bouche (palais); un cou court qui peut être palmé ou avoir une peau excessive (redondante); et / ou d’autres anomalies craniofaciales.
Le chromosome 6 est également fréquemment associé à des défauts oculaires supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure un affaissement des paupières supérieures (ptosis); yeux inhabituellement petits (microphtalmie); absence partielle de tissu oculaire dans la région colorée des yeux (colobome de l'iris); déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme); et / ou des mouvements oculaires rythmiques (nystagmus) involontaires et rapides. Dans certains cas, d'autres anomalies oculaires peuvent être présentes, telles que l'absence d'iris (aniridie); étendue inhabituelle de la région transparente formant le devant du globe oculaire (mégalocornée); pression élevée du fluide dans l'œil (glaucome); et / ou des changements dégénératifs du nerf optique (atrophie optique). (Le nerf optique, également appelé deuxième nerf crânien, transmet au cerveau les impulsions de la membrane la plus interne située à l'arrière de la rétine [de la rétine].) Le degré de dégradation visuelle potentielle dépend de la gravité et / ou de la combinaison des anomalies oculaires présent.
Des anomalies physiques supplémentaires ont été signalées en association avec le chromosome 6 anneau. Ces résultats ont inclus des déformations du pied (pied bot); luxation de la hanche; mamelons largement espacés; anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou d'autres défauts. En outre, dans certains cas, des anomalies neurologiques peuvent être présentes, telles que l’absence de la bande épaisse de fibres nerveuses joignant normalement les deux hémisphères du cerveau (agénésie du corps calleux); épisodes soudains d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); et / ou l'hydrocéphalie. L'hydrocéphalie fait référence à un écoulement obstrué ou à une absorption réduite du liquide céphalo-rachidien (LCR), entraînant une accumulation anormale de LCR dans le crâne, généralement sous une pression accrue. (Le liquide céphalo-rachidien est le fluide protecteur qui circule dans les quatre ventricules du cerveau, le canal contenant la moelle épinière et l’espace entre les couches des membranes protectrices [méninges] entourant le cerveau et la moelle épinière [c.-à-d. , espace sous-arachnoïdien].) Au cours de la petite enfance, l’hydrocéphalie peut être associée à un grossissement rapide de la tête (les os du crâne n’ayant pas encore été soudés); En outre, d'autres résultats peuvent inclure des difficultés d'alimentation, des vomissements, de l'irritabilité, une absence de réponses réflexes normales, une somnolence grave, des convulsions et des complications potentiellement mortelles sans traitement.