Le chromosome 6
Synonymes de Chromosome 6 Ring
r6
Anneau 6
Bague 6, chromosome
Le chromosome 6 est un trouble rare dans lequel il se produit une perte (suppression) de matériel chromosomique aux deux extrémités du sixième chromosome et une jonction des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement, en fonction de la quantité et de l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Par exemple, certains cas chez des enfants atteints du chromosome 6 ont peu d'anomalies physiques et une intelligence normale. Cependant, beaucoup de personnes présentant une anomalie chromosomique sont affectées par un retard de croissance; différents degrés d'arriération mentale; retards légers à sévères dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités mentales et physiques (retard psychomoteur); et / ou diverses anomalies du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces caractéristiques cranio-faciales comprennent souvent une tête inhabituellement petite (microcéphalie), des oreilles malformées ou basses, et / ou une petite mâchoire (micrognathie). Les défauts oculaires (oculaires) sont également relativement fréquents, tels que penchement des paupières supérieures (ptosis), yeux inhabituellement petits (microphtalmie), déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme) et / ou d'autres résultats. L'anneau du chromosome 6 semble généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon, qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).