Les causes du chromosome 6
Chromosome 6 Ring résulte de la suppression (monosomie) du matériel chromosomique du bras long (q) et du bras court (p) du chromosome 6 et d'une jonction des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p», un bras long identifié par la lettre «q» et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère). Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Comme indiqué précédemment, chez les personnes atteintes du chromosome 6 anneau, les symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables. Cette variabilité clinique peut dépendre de la quantité et de l’emplacement spécifique du matériel perdu sur le sixième chromosome, de la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures, du pourcentage de cellules possédant le chromosome en anneau et / ou d’autres facteurs. Les preuves suggèrent que le chromosome en anneau semble typiquement remplacer un 6ème chromosome normal. De plus, dans certains cas, le chromosome anormal dans certaines cellules peut avoir deux centromères (anneaux dicentriques) ou d’autres anomalies structurelles. Comme mentionné ci-dessus, seul un certain pourcentage des cellules d’un individu affecté peut présenter des anomalies du chromosome 6, alors que d’autres cellules peuvent présenter une composition chromosomique normale (découverte connue sous le nom de « mosaïcisme chromosomique »), affectant la variabilité des symptômes et des résultats associés.
Dans la plupart des cas, l'anneau du chromosome 6 semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique. Cependant, l'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour confirmer ou infirmer la présence de certaines anomalies chromosomiques chez l'un des parents, telles que le chromosome 6 anneau, un mosaïcisme potentiel ou une « translocation équilibrée » impliquant un chromosome. 6. (Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se cassent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, Le réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du transporteur.)