Comme indiqué ci-dessus, les symptômes et les manifestations physiques associés au chromosome 3 et à la monosomie 3p peuvent varier en ampleur et en gravité, selon les cas. Cependant, selon la littérature médicale, de nombreuses personnes affectées ont un poids insuffisant à la naissance; retards de croissance marqués après la naissance (retard de croissance postnatal); retard mental grave à profond; retards importants dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination d'activités mentales et motrices (retard psychomoteur); croissance excessive des cheveux (hypertrichose); et / ou des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale).
De nombreux nourrissons atteints ont une tête anormalement petite (microcéphalie) qui peut paraître exceptionnellement courte et large (brachycéphalie); une région arrière plate de la tête (occiput); et / ou un front anormalement haut, étroit et proéminent. Les anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une face triangulaire; sourcils arqués qui poussent ensemble (synophrys); un nez large et plat; une rainure verticale inhabituellement longue au milieu de la lèvre supérieure (philtrum); lèvres minces; et / ou une mâchoire inférieure anormalement petite (mandibule). Les personnes affectées peuvent également avoir la bouche tournée vers le bas; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); plis cutanés verticaux recouvrant les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); plis des paupières inclinés vers le haut (fissures palpébrales); affaissement des paupières supérieures (ptosis); et / ou des oreilles mal formées basses.
Le chromosome 3 et la monosomie 3p sont également associés à un nombre de doigts et / ou d'orteils supérieur à la normale (polydactylie). Dans de nombreux cas, il peut y avoir des doigts supplémentaires, en particulier une duplication des « pinkies » ou des cinquièmes doigts (polydactylie postaxiale). De plus, dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir une duplication de certains orteils, en particulier du cinquième.
Les rapports indiquent que certaines personnes affectées peuvent également avoir une perte auditive et / ou une déficience visuelle. En outre, le trouble peut être associé à des caractéristiques physiques supplémentaires, telles qu'un placement anormal en avant (antérieur) de l'anus; testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes atteints; malformations rénales (rénales): malformations structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales); et / ou d'autres anomalies.