Les causes du chromosome 3, monosomie 3p
Le chromosome 3, monosomie 3p, est un trouble chromosomique rare caractérisé par une délétion (monosomie) de la partie terminale (distale) du bras court (p) du chromosome 3. Les chercheurs ont indiqué que les symptômes et les signes caractéristiques du syndrome résultaient de la matériel chromosomique s'étendant de la bande 25 sur le bras court du chromosome 3 (point de rupture) jusqu'à l'extrémité ou «extrémité» de 3p (3p25–> pter). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par conséquent, 3p25 se réfère à la bande 25 sur le bras court du chromosome 3.
Dans la plupart des cas signalés, le chromosome 3, Monosomy 3p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant atteint de l'anomalie chromosomique.
Tous les cas de Monosomy 3p sauf un ont été de nouveaux changements chromosomiques (de novo). Dans un cas, la suppression a été héritée de la mère qui avait la même suppression 3p. La monosomie 3p pourrait résulter potentiellement d’une translocation ou d’une inversion parentale.
Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et sont interchangées, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si ces réarrangements chromosomiques sont « équilibrés », tout le matériel chromosomique est présent en deux exemplaires, mais à des endroits différents. Les translocations équilibrées sont généralement sans danger pour le transporteur. Cependant, de tels réarrangements chromosomiques peuvent être associés à un risque accru de développement chromosomique anormal chez les enfants du porteur si ils sont hérités dans un état «déséquilibré». Une translocation déséquilibrée se produit lorsqu'un seul des deux chromosomes impliqués dans la translocation est hérité d'un parent porteur. Le résultat est trop important (duplication ou trisomie) ou trop peu de matériel chromosomique (délétion ou monosomie). Une inversion se produit lorsqu'un chromosome se rompt à deux endroits au sein d'un même chromosome et que le segment situé entre les deux fractures rejoint le chromosome dans l'ordre inverse. L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour aider à confirmer ou à exclure un réarrangement chromosomique chez l'un des parents.