Le chromosome 3, monosomie 3p
Synonymes de Chromosome 3, Monosomy 3p
Chromosome 3, délétion de 3p distal
Chromosome 3, monosomie distale 3p
Monosomie 3p
Le chromosome 3, monosomie 3p est un trouble chromosomique rare dans lequel la partie terminale (distale) du bras court (p) du chromosome 3 est manquante (délétée ou monosomique). La gamme et la gravité des symptômes et des résultats peuvent être variables. Cependant, les caractéristiques associées incluent souvent des retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal); retard mental grave à profond; malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale); sourcils qui poussent ensemble (synophrys); et / ou croissance excessive des cheveux (hypertrichose). Des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes. Dans de nombreux cas, le chromosome 3, Monosomy 3p semble se produire spontanément (de novo) pour des raisons inconnues.