Signes et symptômes du chromosome 15 anneau
Bien que les caractéristiques associées puissent être variables, le cycle du chromosome 15 est généralement caractérisé par des retards de croissance avant et après la naissance, entraînant une petite taille (nanisme); différents degrés d'arriération mentale; faible tonus musculaire (hypotonie); malformations cranio-faciales; et des anomalies des membres.
Selon les rapports de la littérature médicale, le chromosome 15 en anneau est souvent associé à un retard mental léger à modéré. Cependant, dans certains cas, un retard mental grave peut devenir évident à l'âge adulte. En outre, certains nourrissons et enfants affectés peuvent avoir des retards dans l'acquisition du langage et de la parole.
Chez de nombreuses personnes présentant un anneau du chromosome 15, des malformations craniofaciales peuvent entraîner une apparence faciale distincte. Ces anomalies peuvent inclure une tête inhabituellement petite (microcéphalie) avec un front proéminent (bosses frontales); une face de « forme triangulaire »; yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire); un pont nasal haut et large; et / ou malformés oreilles externes.
De nombreuses personnes touchées peuvent également avoir des anomalies des mains et des pieds. Ceux-ci peuvent inclure un âge osseux retardé; brièveté anormale de certains os des doigts et des orteils (phalanges), faisant apparaître les mains et les pieds courts; déviation anormale (clinodactylie) des "pinkies" ou du cinquième doigt; et / ou le sous-développement (hypoplasie) du pouce.
Chez de nombreux hommes atteints, la perte de fonctionnement des testicules (hypogonadisme) entraîne la stérilité. Cependant, des rapports suggèrent que la fonction gonadique (c.-à-d. Ovarienne), le développement sexuel et la fertilité semblent normaux chez la plupart des femmes touchées.
Dans certains cas, l’anneau du chromosome 15 peut être associé à des lésions physiques supplémentaires. Ces anomalies peuvent inclure des malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales), des malformations du rein (rénales) et / ou une luxation congénitale des hanches. De plus, certaines personnes touchées peuvent avoir des taches sur la peau brun clair, bronzage pâle ou « couleur café » (taches café au lait).