Le chromosome 15 anneau
Synonymes de l'anneau chromosome 15
r15
Bague 15
Bague 15, Chromosome
Bague 15, chromosome (motif en mosaïque)
Le chromosome 15 anneau résulte de la perte (suppression) du matériel génétique aux deux extrémités du chromosome 15 et de la réunion des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé "p" et un bras long identifié par la lettre "q". Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Chez les individus présentant un anneau du chromosome 15, la variabilité des symptômes et des résultats associés peut dépendre de la quantité et de l'emplacement du matériel génétique perdu du chromosome 15, de la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures ou d'autres facteurs. Les preuves suggèrent que les caractéristiques cliniques observées dans l'anneau du chromosome 15 semblent résulter de délétions du matériel génétique du bras long (q) du chromosome 15 (connu sous le nom de "monosomie 15q"), le chromosome en anneau remplaçant généralement un chromosome 15 normal. De plus, dans certains cas, seul un certain pourcentage des cellules d'un individu peut contenir le chromosome 15, alors que d'autres cellules peuvent avoir une constitution chromosomique normale (découverte connue sous le nom de "mosaïcisme chromosomique"), pouvant affecter la variabilité des symptômes associés. .
Dans la plupart des cas, l’anneau du chromosome 15 semble être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. Cependant, il existe de rares cas dans lesquels le parent d'un individu affecté a également un anneau du chromosome 15. Dans de tels cas, les chances sont plus grandes d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. En outre, quelques cas ont été rapportés dans lesquels l'anneau du chromosome 15 résultait d'une "translocation équilibrée" chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour confirmer ou infirmer la présence d'un anneau chromosome 15, d'un mosaïcisme potentiel ou d'une translocation équilibrée chez l'un des parents.
De nombreuses personnes présentant un anneau du chromosome 15 présentent des caractéristiques similaires à celles associées au syndrome de Russell-Silver (RSS), une maladie génétique caractérisée par un déficit de croissance et une petite taille, des anomalies faciales distinctives et d'autres caractéristiques. (Pour plus d'informations, reportez-vous à la section "Troubles liés" ci-dessous.) Dans certains de ces cas, l'analyse génétique a indiqué que le retard de croissance prénatal et postnatal associé à l'anneau Chromosome 15 (et potentiellement évocateur de RSS) peut résulter de la suppression d’un gène connu sous le nom de gène du récepteur du facteur de croissance I analogue à l'insuline (IGF1R), qui a été cartographié sur le bras long du chromosome 15 (15q25-q26).