Les causes de l'anneau du chromosome 15
La trisomie distale du chromosome 15 15q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) du quinzième chromosome apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps, à l'exception des globules rouges. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, "15q21" se réfère à la bande 21 sur le bras long du chromosome 15.
La duplication de la partie distale du chromosome 15q est responsable des symptômes et des caractéristiques physiques qui caractérisent ce trouble. La gamme et la gravité des anomalies associées peuvent dépendre de la longueur et de l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 15q.
Selon les enquêteurs, chez les patients atteints du chromosome 15, trisomie distale 15q, la partie dupliquée de 15q débute généralement entre les bandes 15q21 et 15q23 (point de rupture) et se prolonge vers la partie finale ou «terminale» du chromosome 15q (qter). Dans de rares cas, le point d'arrêt s'est produit à la bande 15q25. Selon la littérature médicale, bien que les personnes atteintes de trisomie 15q25-qter présentent de nombreuses anomalies caractéristiques typiquement associées à la maladie, il peut exister certaines différences. (Pour plus d'informations, reportez-vous à la section «Symptômes» ci-dessus.) Quelques familles ont également été décrites dans lesquelles le point d'arrêt s'est produit à la bande 15q15.
Dans la plupart des cas, le chromosome 15, trisomie distale 15q est dû à une «translocation équilibrée» chromosomique chez l'un des parents. Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Une translocation est équilibrée si elle consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en une quantité modifiée mais équilibrée de matériel génétique, il est généralement inoffensif pour le porteur. Toutefois, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de transmission non équilibrée des chromosomes chez les enfants du porteur. L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour aider à confirmer ou à exclure un réarrangement chromosomique chez l'un des parents.
Selon la littérature médicale, dans le cas de translocations équilibrées parentales aboutissant à une trisomie distale 15q, le deuxième chromosome impliqué dans le chromosome 15q a varié selon les cas; Cependant, les symptômes et les résultats généralement associés au trouble (phénotype clinique) semblent cohérents.