Signes et symptômes du chromosome 13, monosomie partielle 13q
Dans le chromosome 13, monosomie partielle 13q, trouble chromosomique rare, il manque une partie du bras long (q) du chromosome 13 (supprimé). Les symptômes et les caractéristiques physiques associés au trouble peuvent varier considérablement, en fonction de la taille et de l'emplacement exact de la délétion (monosomie) sur le chromosome 13q.
Dans de nombreux cas, les nourrissons atteints du chromosome 13 et de la monosomie partielle 13q ont un poids faible à la naissance et peuvent ne pas réussir à se développer au rythme prévu (retard de croissance). Des retards de croissance modérés à graves peuvent se poursuivre pendant l'enfance, entraînant une petite taille. En outre, dans la plupart des cas, les personnes touchées accusent un retard important dans l’acquisition de compétences nécessitant la coordination de l’activité mentale et musculaire (retard psychomoteur). Une déficience intellectuelle grave est également présente dans la plupart des cas. Cependant, chez certaines personnes affectées, le degré de déficience intellectuelle peut être léger ou modéré.
De nombreux nourrissons atteints du chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent présenter des anomalies caractéristiques de la tête et de la région faciale (craniofaciale) telles qu'une tête inhabituellement petite (microcéphalie); un pont nasal large et plat; une petite mâchoire inférieure (micrognathie) avec une mâchoire supérieure anormalement saillante (maxillaire); dents antérieures saillantes (incisives), grandes oreilles basses; et / ou un cou court avec des plis cutanés anormaux (sangles). Dans certains cas, en plus de présenter une microcéphalie, certains nourrissons atteints peuvent subir une fermeture prématurée (craniosynostose) des articulations fibreuses (sutures métopiques) entre les deux côtés de l'os du front (os frontal). En conséquence, la tête peut avoir une apparence inhabituelle de « forme triangulaire » avec un front proéminent (trigonocéphalie). Les enfants atteints de trigonocéphalie peuvent présenter un risque de développement anormal du cerveau antérieur (holoprosencéphalie). (Pour plus d'informations sur cette maladie, choisissez « Holoprosencéphalie » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Dans de rares cas graves, des anomalies craniofaciales supplémentaires peuvent inclure une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et / ou une gorge verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale).
De nombreux nourrissons et enfants atteints du chromosome 13, monosomie partielle 13q, présentent également diverses anomalies oculaires. Celles-ci incluent souvent des yeux particulièrement petits (microphtalmie), des yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), des paupières tombantes (ptosis) et / ou des plis cutanés verticaux de chaque côté du nez (plis épicantiens) pouvant partiellement recouvrir les yeux » coins intérieurs. Les individus affectés peuvent également présenter un trouble anormal du cristallin de l'œil (cataracte) et / ou de l'avant (antérieur), partie claire de l'œil traversée par la lumière (opacité cornéenne). En outre, certains tissus de la partie colorée de l'œil (iris) peuvent être absents (colobome), ce qui donne à l'iris un aspect « trou de serrure ». Les colobomes peuvent également affecter d'autres tissus oculaires (c'est-à-dire la choroïde). Ces anomalies oculaires peuvent entraîner des déficiences visuelles plus ou moins importantes et, dans certains cas, la cécité. Le degré de déficience visuelle dépend de la gravité et / ou de la combinaison des anomalies oculaires présentes.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants atteints de Monosomy partielle 13q peuvent également présenter une tumeur maligne de la rétine (rétinoblastome), membrane membraneuse riche en nerfs qui recouvre les yeux. Dans ce cas, les deux yeux sont généralement atteints (rétinoblastome bilatéral). Les symptômes associés au rétinoblastome peuvent inclure l'apparition d'une masse blanchâtre dans la région de la pupille derrière le cristallin (leukokoria ou « réflexe de l'oeil du chat »), les yeux croisés (strabisme), une vision réduite ou la cécité, une douleur et une rougeur, et / ou une accumulation anormale de pression du liquide oculaire (glaucome secondaire).
Certaines personnes atteintes du chromosome 13, monosomie partielle 13q peuvent également présenter des malformations des mains et / ou des pieds. Ceux-ci peuvent inclure des pouces sous-développés (hypoplasiques) ou absents; cinquième doigts anormalement courbés (clinodactylie), sanglage ou fusion de certains doigts (syndactylie), gros orteils exceptionnellement courts; et / ou des pieds tordus dans une position anormale (talipes equinovarus ou pied bot). Dans certains cas, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies squelettiques supplémentaires. Ceux-ci peuvent inclure des malformations des côtes, des anomalies des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et / ou une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).
Dans certains cas, les hommes atteints du chromosome 13 et de la monosomie partielle 13q peuvent présenter des anomalies génitales. Par exemple, l'ouverture urinaire (méat) peut apparaître sur la face inférieure du pénis (hypospadias) et / ou les testicules peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Dans certains cas, le scrotum peut être exceptionnellement petit et / ou anormalement divisé en deux sections (scrotum bifide); le pénis peut être inhabituellement petit (micropenis) et / ou un passage anormal peut être présent entre le scrotum et l'anus (fistule périnéale). Dans de rares cas, l'ouverture anale peut être absente ou recouverte d'une fine membrane, provoquant une obstruction (atrésie de l'anus).
Dans certains cas graves, les individus atteints du chromosome 13 et de la monosomie partielle 13q peuvent également présenter des anomalies de certains organes internes, notamment le cœur, le cerveau, les intestins et / ou les reins.
Dans certains cas, des malformations cardiaques peuvent être associées à une monosomie partielle 13q, notamment des anomalies septales auriculaires et ventriculaires, qui sont des anomalies cardiaques rares présentes à la naissance (congénitales). Le coeur normal a quatre chambres avec deux chambres supérieures appelées oreillettes. Ils sont séparés les uns des autres par une cloison fibreuse appelée septum auriculaire. Les deux cavités inférieures du cœur sont appelées ventricules et sont séparées l'une de l'autre par le septum ventriculaire. Les valves relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Une petite ouverture entre les deux oreillettes (foramen ovale) est présente à la naissance. Peu de temps après la naissance, le septum auriculaire se ferme progressivement et couvre cette ouverture. Chez les nourrissons présentant des anomalies septales auriculaires, le septum auriculaire peut ne pas se fermer correctement ou être mal formé pendant le développement du fœtus. En conséquence, l’ouverture entre les oreillettes persiste longtemps après sa fermeture, ce qui entraîne une augmentation de la charge de travail du côté droit du cœur et une circulation excessive du sang dans les poumons.
La plupart des enfants présentant des anomalies septales atriales ne présentent aucun symptôme. Cependant, dans certains cas, les symptômes associés peuvent inclure une maigreur anormale, des retards de croissance légers et une susceptibilité accrue aux infections respiratoires répétées. Dans de rares cas, les enfants gravement atteints peuvent éprouver un essoufflement, une fatigabilité facile avec de l'exercice et / ou des battements de coeur irréguliers (arythmies).
Les défauts septaux ventriculaires sont caractérisés par une ouverture anormale dans la cloison fibreuse séparant les deux ventricules (septum ventriculaire). La taille et l'emplacement du défaut déterminent la gravité des symptômes. Les petits défauts septaux ventriculaires peuvent se fermer d'eux-mêmes (spontanément) ou devenir moins importants au fur et à mesure que l'enfant grandit et grandit. Des défauts de taille modérée peuvent affecter la capacité du cœur à pomper efficacement le sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque congestive). Les symptômes associés à l'insuffisance cardiaque peuvent inclure une fréquence anormalement rapide de respiration (tachypnée), une respiration sifflante, un rythme cardiaque inhabituellement rapide (tachycardie), une hypertrophie du foie anormale (hépatomégalie) et / ou un retard de croissance. Les défauts septaux ventriculaires importants peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance. L'élévation persistante de la pression dans l'artère qui éloigne le sang du cœur et des poumons (artère pulmonaire) peut causer des dommages permanents aux poumons.
Comme mentionné ci-dessus, les nourrissons atteints de trigonocéphalie peuvent présenter un risque de développement anormal du cerveau antérieur (holoprosencéphalie). Dans certains cas de chromosome 13, monosomie partielle 13q, des anomalies cérébrales supplémentaires peuvent être présentes, telles que l'absence (agénésie) de certaines parties du cerveau (par exemple, rhinencéphale et / ou corps calleux), la saillie des membranes qui entourent le cerveau (méninges). par une ouverture anormale dans le crâne (méningocèle) et / ou une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le crâne, entraînant une augmentation de la pression sur le cerveau (hydrocéphalie).
En outre, certaines personnes atteintes de monosomie partielle 13q peuvent également être atteintes de la maladie de Hirschsprung, un trouble dans lequel l'absence de fibres nerveuses (ganglions) dans la paroi musculaire du côlon empêche les muscles de travailler pour pousser les déchets (fèces) dans le tractus digestif inférieur. (Péristaltisme). En conséquence, les selles s'accumulent anormalement dans la partie touchée du côlon, entraînant un élargissement (dilatation) important du côlon (mégacôlon), une diarrhée, une constipation, une distension abdominale, des nausées, des vomissements périodiques et / ou une perte de l'appétit (anorexie).
Dans de rares cas, certains individus atteints de monosomie partielle 13q peuvent également présenter des anomalies rénales (rénales). Ceux-ci peuvent inclure le sous-développement (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) du rein.