Les causes du chromosome 13, monosomie partielle 13q
Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est une anomalie chromosomique rare dans laquelle une partie du bras long (q) du chromosome 13 est manquante (supprimé). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, «13q32» fait référence à la bande 32 sur le bras long du chromosome 13.
Dans les cas de monosomie partielle 13q, la suppression d'une partie du chromosome 13q est responsable des symptômes et des résultats qui caractérisent ce trouble chromosomique. La gamme et la gravité des anomalies associées peuvent dépendre de la longueur et de l'emplacement exact de la partie délétée du chromosome 13q.
Les chercheurs ont tenté de déterminer les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques (phénotype) pouvant être associés à la suppression de certains emplacements de bande sur le chromosome 13q. La littérature médicale suggère que les suppressions proximales qui ne s'étendent pas dans la bande q32 semblent être associées à un retard de croissance, à une déficience intellectuelle légère à modérée et à diverses anomalies physiques. («Proximal» indique le point de fixation le plus proche, le centre ou la proximité du point d'origine.) Les personnes présentant une atteinte de la bande q14 courent un risque de rétinoblastome (voir ci-dessous). En outre, des preuves suggèrent que des délétions impliquant une partie de la bande q32 pourraient être associées à un retard de croissance, à une déficience intellectuelle grave, à des anomalies des mains et des pieds, à des malformations du cerveau, à des anomalies de la vue et à d’autres malformations majeures. Les individus dont les délétions sont limitées à la fin de 13q au-delà de la bande q32 (c.-à-d. Les suppressions distales impliquant les bandes q33 à q34) peuvent présenter une déficience intellectuelle grave et, dans certains cas, des anomalies cranofaciales. De nombreux chercheurs ont suggéré que de telles suppressions distales ne semblent généralement pas être associées à des malformations majeures. Toutefois, selon un rapport, une délétion distale était présente chez un enfant de sexe masculin présentant un myéloméningocèle, une tête anormalement petite (microcéphalie), des anomalies faciales mineures et d'autres résultats. La myéloméningocèle est un défaut de développement dans lequel un sac contenant une partie de la moelle épinière, ses membranes protectrices (méninges) et du liquide céphalo-rachidien fait saillie de façon anormale par un défaut de la colonne vertébrale. Des recherches sont en cours concernant des régions de bande spécifiques pouvant être essentielles à la production de certaines caractéristiques potentiellement associées aux suppressions 13q.
Comme mentionné ci-dessus, pour les personnes atteintes de rétinoblastome, les chercheurs ont déterminé que la région chromosomique manquant systématiquement correspond à une partie de la bande q14 (13q14). Sur la base de cette découverte, il est suspecté qu'un gène ou des gènes situés à cet emplacement chromosomique puissent jouer un rôle dans le développement rétinien du fœtus. Cependant, il est important de noter que tous les individus avec une délétion 13q14 ne développent pas de rétinoblastome. Selon la littérature médicale, environ 20% des personnes atteintes d'une délétion impliquant la bande 13q14 sont atteintes d'un cancer.
La cause exacte du chromosome 13, monosomie partielle 13q n'est pas entièrement comprise. Dans la plupart des cas documentés, la monosomie partielle 13q semble être due à des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. Cependant, dans d'autres cas, le chromosome 13, monosomie partielle 13q peut être dû à un réarrangement chromosomique parental. Dans certains cas, le réarrangement chromosomique parental peut être une «translocation équilibrée». Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et un ensemble de chromosomes altéré. Une translocation est équilibrée si elle consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré.
Dans d'autres cas, le réarrangement chromosomique parental peut être une inversion ou une insertion. Une inversion se produit lorsqu'un chromosome se brise à deux endroits et que le segment rejoint ensuite le chromosome dans l'ordre inverse. Une insertion se produit lorsqu'un segment d'un chromosome est inséré dans une rupture existant dans un autre chromosome appartenant à une paire chromosomique différente (non homologue).
Si ces réarrangements chromosomiques sont équilibrés, ils sont généralement inoffensifs pour le porteur. Cependant, ils sont parfois associés à un risque plus élevé de développement chromosomique anormal chez les enfants du porteur. L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés aux parents d'un enfant affecté pour aider à confirmer ou à exclure un réarrangement chromosomique chez l'un des parents.