Le chromosome 13, monosomie partielle 13q
Synonymes du chromosome 13, monosomie partielle 13q
13q- syndrome, partiel
Délétion 13q Syndrome Partiel
Monosomie 13q, partielle
Monosomie partielle du bras long du chromosome 13
Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est un trouble chromosomique rare dans lequel une partie du bras long (q) du chromosome 13 est manquante (délétée ou monosomique). La gamme et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement, en fonction de la taille exacte et de l'emplacement de la suppression sur 13q. Le chromosome 13, monosomie partielle 13q est habituellement apparent à la naissance et peut être caractérisé par un faible poids à la naissance, des malformations de la tête et du visage (craniofacial), des anomalies des yeux, des anomalies des mains et / ou des pieds, des malformations génitales chez les hommes atteints. et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination de l'activité mentale et musculaire (retard psychomoteur), ainsi que des handicaps intellectuels plus ou moins importants. Dans la majorité des cas, le chromosome 13, monosomie partielle 13q semble se produire de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique).