Signes et symptômes du chromosome 11, trisomie partielle 11q
Le chromosome 11, trisomie partielle 11q, est généralement caractérisé par un retard de croissance avant et après la naissance, une acquisition tardive des compétences nécessitant la coordination des activités motrices et motrices (retard psychomoteur), un retard mental léger à modéré et des anomalies cranofaciales distinctives.
Chez les personnes atteintes de trisomie partielle 11q, les anomalies craniofaciales peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) pouvant paraître anormalement courte et large (brachycéphalie); un nez court; oreilles basses; et / ou une fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) ou un palais très arqué. De nombreuses personnes touchées présentent également des creux ou des dépressions et / ou des excroissances cutanées et cartilagineuses anormaux devant les oreilles (fosses ou étiquettes préauriculaires); une petite mâchoire (micrognathie); une lèvre inférieure rétractée; et / ou une rainure verticale inhabituellement longue au centre de la lèvre supérieure (philtrum). Les caractéristiques cranio-faciales supplémentaires peuvent parfois inclure des yeux très espacés (hypertélorisme oculaire); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); plis cutanés verticaux sur les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal); et / ou déviation anormale d'un œil par rapport à l'autre (strabisme). En outre, dans certains cas, un côté du visage peut sembler plus petit ou relativement différent de l’autre (asymétrie faciale).
Chez certains individus affectés, le chromosome 11, trisomie partielle 11q peut également être associé à des lésions physiques supplémentaires. Celles-ci peuvent inclure des anomalies squelettiques, telles qu'une malformation de la clavicule (anomalie claviculaire) et / ou une luxation ou un développement inapproprié (dysplasie) des hanches; malformations structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales); et / ou le sous-développement ou l'absence de la bande de fibres nerveuses qui relie normalement les deux hémisphères du cerveau (hypoplasie ou agénésie du corps calleux). Parmi les autres anomalies signalées en association avec la trisomie partielle 11q, on compte un cou inhabituellement court; relâchement anormal de la peau (cutis laxa); plis anormaux sur la paume des mains; ou des testicules non descendus (cryptorchidie) et / ou un pénis inhabituellement petit (micropénis) chez les hommes atteints.