Les causes du chromosome 11, trisomie partielle 11q
Chez les individus atteints du chromosome 11, trisomie partielle 11q, la région terminale (distale) du bras long (q) du chromosome 11 est présente trois fois (c'est-à-dire trisomique ou dupliquée) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées.
Les preuves suggèrent que la trisomie partielle 11q résulte généralement d'une translocation impliquant le chromosome 11q et un autre chromosome, généralement le chromosome 22q. Les translocations se produisent lorsque des régions de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Chez les individus atteints de trisomie partielle 11q, ces translocations semblent le plus souvent être transmises par un parent porteur d'une translocation « équilibrée ». Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c'est-à-dire qu'il consiste en un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement chromosomique anormal dans la progéniture du porteur. L'analyse chromosomique peut déterminer si un parent a une translocation équilibrée. Dans quelques cas, des réarrangements chromosomiques aboutissant à une trisomie partielle 11q sont apparus spontanément pour des raisons inconnues (de novo). Dans de tels cas, les parents de l'enfant affecté ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.