Signes et symptômes du chromosome 10, la trisomie distale 10q
Chez les individus atteints du chromosome 10, de la trisomie distale 10q, un trouble chromosomique extrêmement rare, la partie terminale (distale) du bras long (q) d'un chromosome 10 (10q) est dupliquée (trisomique). La portée et la gravité des symptômes et des caractéristiques physiques associés au trouble peuvent varier considérablement, en fonction de la taille exacte et de l'emplacement de la partie dupliquée du chromosome 10q. Cependant, chez la plupart des patients, le trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle légère à sévère; malformations distinctives de la tête et de la région faciale (craniofaciale); aussi, il y a parfois des défauts des mains et / ou des pieds; et / ou des anomalies squelettiques, cardiaques, cardiaques, rénales (rénales) et / ou respiratoires (pulmonaires). Il est important de noter que les nourrissons atteints ne présenteront pas toutes les anomalies énumérées ci-dessous.
Dans la plupart des cas, le chromosome 10, la trisomie distale 10q se caractérise par une croissance anormalement lente avant et après la naissance. En outre, les nourrissons et les enfants les plus touchés présentent un tonus musculaire légèrement diminué à sévère (hypotonie). Certains peuvent avoir un relâchement anormal ou une laxité des articulations (hyperlaxité généralisée). Les nourrissons et les enfants atteints du chromosome 10, de la trisomie distale 10q présentent également une déficience intellectuelle légère à sévère et peuvent subir de profonds retards dans l'acquisition des compétences nécessitant une coordination des activités mentales et musculaires).
En outre, les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble présentent des malformations caractéristiques de la tête et de la région du visage (craniofaciale). Ces anomalies peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) avec un front haut et large; une face ronde légèrement aplatie; pommettes saillantes; et / ou des oreilles mal définies et mal définies qui peuvent apparaître pivotées vers l'arrière de la tête (rotation postérieure). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également avoir un petit nez avec des narines retroussées (narines antéversées) et un pont nasal large, plat et / ou déprimé; une petite bouche en forme d'arc avec une lèvre supérieure proéminente; une mâchoire inférieure inhabituellement petite; et / ou, chez certains patients, fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Les caractéristiques supplémentaires peuvent inclure des sourcils exceptionnellement fins et très arqués; affaissement de la ou des paupières supérieures (ptosis); rétrécissement anormal des plis de la paupière (fissures palpébrales) entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimose); et / ou des plis cutanés verticaux pouvant recouvrir les coins intérieurs des yeux (plis épicanthal). Dans certains cas, selon la littérature médicale, la présence de plis épicantraux peut faire en sorte que les yeux paraissent bien espacés (hypertélorisme oculaire). En outre, chez certains nourrissons et enfants atteints, les yeux peuvent sembler anormalement petits (microphtalmie) en raison du diamètre réduit de la cornée, de la partie frontale claire de l’œil traversé par la lumière.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants atteints du chromosome 10, de la trisomie distale 10q, présentent également des malformations caractéristiques des mains et / ou des pieds. Ces anomalies peuvent inclure une flexion permanente (camptodactylie) et / ou un chevauchement de certains doigts; une distance inhabituellement grande entre les gros orteils (hallux) et le deuxième orteil; sangle (syndactylie) entre les deuxièmes et troisièmes orteils; et / ou un positionnement anormal des pieds (c'est-à-dire des pieds à bascule). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des motifs de crête cutanés anormaux, notamment des motifs de crête sous-développés (hypoplasiques) sur les mains et les pieds et / ou des sillons profonds anormaux dans la plante des pieds (sillons plantaires).
De nombreux nourrissons et enfants atteints de la maladie peuvent également avoir des anomalies squelettiques supplémentaires. Les personnes affectées peuvent avoir des côtes anormalement minces, 11 paires de côtes au lieu de 12, un cou anormalement court, une courbure anormale avant-arrière et d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et / ou une dépression anormale du sternum, de l'os formant le centre de la poitrine (« poitrine en entonnoir » ou pectus excavatum). Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter un développement osseux immature (développement osseux retardé) anormalement retardé. Dans certains cas, le sous-développement (hypoplasie) du tibia et / ou du fémur.
Environ la moitié des nourrissons atteints du chromosome 10, de la trisomie distale 10q, peuvent présenter des anomalies cardiaques à la naissance (cardiopathies congénitales), des anomalies respiratoires et / ou des malformations des reins. Les symptômes associés aux cardiopathies congénitales peuvent varier considérablement en fonction de la nature exacte, de la taille et de l'emplacement de l'anomalie anatomique présente. Dans certains cas, les symptômes associés et les effets physiques peuvent inclure l’essoufflement dû à l’incapacité du cœur à pomper le sang efficacement (insuffisance cardiaque); fatigabilité facile; décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose) due à un apport insuffisant en oxygène de ces tissus; et / ou une sensibilité accrue aux infections répétées des poumons (pneumonie). Les malformations rénales associées au chromosome 10 et à la trisomie distale 10q peuvent inclure un sous-développement des reins (hypoplasie); développement de kystes (reins kystiques); et / ou gonflement anormal (distension) et accumulation d'urine dans les reins (hydronéphrose) et les tubes (uretères) qui amènent l'urine à la vessie (hydrourètre). Dans les cas graves, des anomalies cardiaques, respiratoires et / ou rénales peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles au cours des premières années de la vie.
Dans certains cas, les nourrissons et les enfants atteints du chromosome 10, la trisomie distale 10q peuvent présenter des anomalies supplémentaires. Chez environ la moitié des hommes atteints, l'un des testicules ou les deux peuvent ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie).