Les causes du chromosome 10, la trisomie distale 10q
Le chromosome 10, la trisomie distale 10q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel une partie de la partie terminale (distale) du bras long (q) d'un chromosome 10 est dupliquée. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, et une 23e paire de chromosomes sexuels supplémentaires comprenant un chromosome X et un Y chez les hommes et deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p» et un bras long nommé «q». Les chromosomes sont en outre subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 11p13» fait référence à la bande 13 située sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées sp La duplication de la partie distale du chromosome 10q est responsable des symptômes et des caractéristiques physiques qui caractérisent ce trouble. L'étendue et la gravité des symptômes dépendent de la longueur et de l'emplacement exact de la partie dupliquée du chromosome 10q. Chez les personnes atteintes du désordre, la partie dupliquée de 10q peut commencer aussi haut sur le chromosome que dans la bande 10q22, ou aussi bas que dans la bande 10q25 et s'étend généralement vers l'extrémité ou la partie "terminale" du chromosome 10q (qter); Selon la littérature médicale, les chercheurs soupçonnent que la duplication des bandes 10q25 et 10q26 est essentielle pour l'expression des caractéristiques caractéristiques associées à la maladie. Les anomalies cardiaques et rénales sont souvent liées à la duplication de la bande 10q24.
Dans plus de 90% des cas rapportés, le chromosome 10, la trisomie distale 10q est due à une translocation chromosomique équilibrée chez l'un des parents. Une translocation est dite « équilibrée » si des morceaux de deux chromosomes ou plus se détachent et s'échangent, créant ainsi un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré. Les translocations équilibrées sont généralement sans danger pour le transporteur. Cependant, dans certains cas, les porteurs peuvent avoir des cellules reproductrices (c'est-à-dire des œufs chez les femmes, des spermatozoïdes chez les hommes) avec un ensemble de chromosomes «non équilibré». Par conséquent, les porteurs d’une translocation équilibrée peuvent avoir un risque accru d’avoir une descendance avec une translocation déséquilibrée (c’est-à-dire une modification de la série de chromosomes entraînant la présence de matériel chromosomique supplémentaire et / ou manquant dans certaines localisations chromosomiques). Les tests chromosomiques peuvent déterminer si un parent a une translocation équilibrée. Si un enfant a une trisomie partielle 10q en raison d'une translocation parentale, il peut également subir une monosomie partielle d'un autre chromosome.
Dans certains cas, le chromosome 10, la trisomie distale 10q peuvent être dus à une mutation génétique (de novo) spontanée (mutation) survenue pour une raison inconnue (sporadique). Dans de tels cas, étant donné que la mutation n’est pas liée au maquillage chromosomique des parents, l’anomalie chromosomique n’est pas héritée des parents.