Le chromosome 10, la trisomie distale 10q
Synonymes de chromosome 10, trisomie distale 10q
chromosome 10, trisomie partielle 10q24-qter
chromosome 10, trisomie 10q2
duplication distale 10q
trisomie distale 10q syndrome
syndrome de dup (10q)
Subdivisions du chromosome 10, trisomie distale 10q
Aucune subdivision trouvée
Le chromosome 10, la trisomie distale 10q est un trouble chromosomique extrêmement rare dans lequel l'extrémité (distale) du bras long (q) d'un chromosome 10 (10q) apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans les cellules du corps. Le trouble se caractérise par une croissance exceptionnellement lente avant et après la naissance); tonus musculaire anormalement diminué (hypotonie); déficience intellectuelle légère à sévère; et des retards légers à sévères dans l'acquisition des compétences nécessitant une coordination des activités mentales et musculaires. Les nourrissons et les enfants affectés peuvent également présenter des malformations distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale); défauts des mains et / ou des pieds; et / ou des anomalies squelettiques, cardiaques, cardiaques, rénales (rénales) et / ou respiratoires (pulmonaires). L'étendue et la gravité des symptômes et des signes physiques peuvent varier d'une personne à l'autre, en fonction de la longueur exacte et de l'emplacement de la partie dupliquée du chromosome 10q. Dans la plupart des cas, le chromosome 10, la trisomie distale 10q est due à une translocation chromosomique équilibrée chez l'un des parents.