les causes des troubles liés au collagène de type VI
La myopathie de Bethlem et Ullrich CMD sont causées par des mutations de l'un des trois gènes contenant l'instruction de produire (coder) différentes parties du collagène VI. Le collagène VI est une protéine qui joue un rôle vital dans le bon fonctionnement et la santé des cellules musculaires.
Deux des gènes sont situés sur le bras long du chromosome 21 (21q22.3) et l’autre sur le bras long du chromosome 2 (2q37). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les informations génétiques de chaque individu. Les cellules du corps humain ont 46 chromosomes. Les paires de chromosomes humains vont de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont appelés X et Y. Les mâles ont un nombre de chromosomes X et Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court appelé "p" et un bras long nommé "q". Les chromosomes sont ensuite divisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple: "chromosome 21q22.3" se réfère à 22.3 sur le bras long du chromosome 21. Les bandes numérotées indiquent que des baux de milliers de gènes sont présents dans chaque chromosome.
La myopathie de Bethlem et CMD-Ullrich peuvent être héritées en tant que traits autosomiques dominants ou récessifs autosomiques. Les troubles génétiques sont déterminés par la combinaison de gènes pour un trait particulier situé sur les chromosomes obtenus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est requise pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité d'un parent ou le résultat d'une nouvelle mutation chez l'individu affecté. Si un parent a une mutation dominante, le risque de transmission du gène anormal est de 50% pour chaque grossesse. Si le trouble résulte d'une nouvelle mutation chez la personne concernée, le risque que le parent ait un autre enfant affecté est très faible.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de chaque parent du même gène anormal pour le même trait. Quand une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, elle est porteuse de la maladie mais ne présente généralement aucun symptôme. Le risque pour les deux parents de nuire à la fois au gène défectueux et aux enfants affectés est de 25% pour chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant est porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La probabilité qu'un enfant devienne normal est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.