Signes et symptômes de la trisomie mosaïque du chromosome 14
Les symptômes et les manifestations physiques associés à la trisomie mosaïque du chromosome 14
peuvent dépendre du pourcentage de cellules contenant le chromosome 14 supplémentaire. Cependant, le syndrome se caractérise généralement par des retards de croissance et de développement, un retard mental, des malformations craniofaciales distinctes et / ou d'autres anomalies physiques.
Avant la naissance, il peut y avoir un excès de liquide dans le sac amniotique (polyhydramnios), qui est la membrane à paroi mince entourant le fœtus en développement pendant la grossesse. De plus, certains nourrissons atteints de la trisomie mosaïque du chromosome 14 peuvent naître avant 37 semaines de gestation (prématuré). (La gestation fait référence à la période de développement allant de la conception à la naissance. Les nouveau-nés « nés à terme » naissent entre 37 et 42 semaines de gestation.)
La trisomie mosaïque du chromosome 14, peut également se caractériser par des retards de croissance anormaux avant la naissance (retard de croissance prénatal) et par un retard de croissance et une prise de poids tels que prévus (retard de croissance) pendant la petite enfance. En outre, les personnes touchées présentent généralement des retards psychomoteurs et un retard mental.
Le syndrome est également associé à des malformations craniofaciales caractéristiques, donnant un aspect distinctif. Ces caractéristiques peuvent inclure un front proéminent; un nez large; une rainure verticale inhabituellement longue au centre de la lèvre supérieure (philtrum); une mâchoire supérieure proéminente (maxillaire); et une petite mâchoire inférieure en recul (microrétrognathie). Différentes anomalies oculaires peuvent également être présentes, telles que des yeux profondément enfoncés et / ou largement espacés (hypertélorisme oculaire); réduction anormale de la taille des yeux (microphtalmie); plis étroits des paupières (fissures palpébrales); retombée légère des paupières supérieures (ptosis); et / ou un film translucide sur les yeux. Les bébés affectés peuvent également avoir de petites oreilles pliées de façon anormale et mal fixées; une bouche large et des lèvres épaisses; fermeture incomplète (fissure) ou courbure inhabituellement haute du toit de la bouche (palais); et / ou un cou court et large. De plus, dans certains cas, le visage peut sembler relativement différent d’un côté à l’autre (asymétrie faciale).
De nombreux nourrissons atteints d la trisomie mosaïque du chromosome 14, présentent également des anomalies structurelles du cœur présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales), en particulier une tétralogie de Fallot. Ce défaut congénital est caractérisé par une combinaison de malformations cardiaques distinctives. Ceux-ci incluent une ouverture anormale dans la cloison (septum) séparant les deux cavités inférieures (ventricules) du cœur; obstruction de la sortie du sang du ventricule inférieur droit en raison du rétrécissement de l’ouverture entre le ventricule et l’artère pulmonaire (sténose pulmonaire); déplacement de l'aorte permettant au sang appauvri en oxygène de s'écouler du ventricule droit vers l'aorte; et épaississement (hypertrophie) du muscle cardiaque (myocarde) du ventricule droit. (L’artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où se produit l’échange d’oxygène et de dioxyde de carbone. L’aorte, artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit du sang riche en oxygène à la plupart des patients. Les symptômes et les résultats associés peuvent inclure un apport insuffisant d’oxygène aux tissus corporels (hypoxie), une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), un essoufflement (dyspnée), des difficultés d’alimentation, un retard de croissance et / ou d’autres anomalies. . Dans certains cas, la trisomie mosaïque du chromosome 14 peut être associé à d'autres anomalies cardiaques. Dans les cas graves, une cardiopathie congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes. Par exemple, selon la littérature médicale, de nombreux nourrissons atteints de la trisomie mosaïque du chromosome 14, ont présenté des zones de pigmentation cutanée anormalement accrue (hyperpigmentation) qui peuvent apparaître sous forme de distribution linéaire, spiralée (spire), en nappe ou en réseau (réticulaire) . Des manifestations physiques supplémentaires associées au syndrome ont inclus des malformations génitales chez les hommes atteints, notamment des testicules non descendus (cryptorchidie) et / ou un pénis anormalement petit; asymétrie du corps, telle que dissimilarité dans la longueur des bras ou des jambes (asymétrie dans la longueur des membres); et / ou d'autres anomalies squelettiques, telles que la luxation des hanches, le chevauchement de certains doigts ou orteils et / ou d'autres caractéristiques.