Les causes de la trisomie mosaïque du chromosome 14
Chez les personnes atteintes de la trisomie mosaïque du chromosome 14 est présent trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps (mosaïcisme). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court appelé «p», un bras long identifié par la lettre «q» et une région rétrécie au niveau de laquelle les deux bras sont joints (centromère).
Le même maquillage chromosomique (c'est-à-dire caryotypique) est habituellement présent dans toutes les cellules du corps. (« Caryotype » désigne l'ensemble complet du chromosome situé dans le noyau d'une cellule.) Cependant, ceux qui ont un mosaïcisme ont deux ou plusieurs lignées cellulaires distinctes sur le plan caryotypique. Chez les personnes atteintes du chromosome 14, Trisomy Mosaic, il existe une trisomie (duplication) du chromosome 14 dans un pourcentage de cellules, alors que les autres cellules ont une composition chromosomique normale. Le chromosome supplémentaire est responsable des symptômes et des découvertes physiques qui caractérisent le syndrome. Les personnes ayant un faible pourcentage de cellules affectées (faible mosaïcisme) peuvent présenter moins de symptômes moins graves que celles ayant un pourcentage élevé de cellules affectées (mosaïcisme élevé).
Le chromosome 14, Trisomy Mosaic semble résulter d'erreurs de séparation chromosomique (non disjonction) au cours de la division des cellules reproductrices chez l'un des parents (méiose parentale) ou lors de la division cellulaire après fécondation (mitose fœtale). Il a été rapporté que le syndrome semblait être dû à une disomie uniparentale ou à la formation d'un isochromosome (isochromosome 14q). La disomie uniparentale est une anomalie chromosomique dans laquelle les individus affectés ont hérité des deux copies d'une paire chromosomique d'un parent, plutôt que d'une copie de chaque parent. Un isochromosome est un chromosome anormal avec des bras identiques de chaque côté du centromère.