La trisomie mosaïque du chromosome 14
Synonymes du chromosome 14, mosaïque de trisomie
Trisomie 14 Mosaïque
Syndrome de mosaïcisme de trisomie 14
Discussion générale
La trisomie mosaïque du chromosome 14, est un trouble chromosomique rare dans lequel le chromosome 14 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans certaines cellules du corps. Le terme "mosaïque" indique que certaines cellules contiennent le chromosome 14 supplémentaire, alors que d'autres ont la paire chromosomique normale.
Le trouble peut être caractérisé par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin); incapacité à grandir et à prendre du poids au rythme prévu (incapacité à se développer) pendant la petite enfance; retards dans l'acquisition de compétences nécessitant la coordination des capacités mentales et physiques (retards psychomoteurs); et retard mental. Les nourrissons atteints présentent également des anomalies distinctives de la tête et de la région du visage (craniofaciale), telles qu'un front proéminent; yeux profondément fixés, largement espacés; un large pont nasal; et des oreilles basses et mal formées. Des anomalies cranio-faciales supplémentaires peuvent inclure une mâchoire inférieure inhabituellement petite (micrognathie); une grande bouche et des lèvres épaisses; et fermeture incomplète ou cambrure anormalement haute du toit de la bouche (palais). De nombreux nourrissons atteints présentent également des malformations structurelles du cœur (par exemple, une tétralogie de Fallot). Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présentes.