Signes et symptômes de L’hyperplasie surrénalienne congénitale
De nombreuses personnes atteintes de HAC présentent une hypertrophie des glandes surrénales (adrénomégalie hyperplasique) produisant des quantités excessives d'androgènes (hormones stéroïdiennes) conduisant à un développement sexuel anormal chez les femmes affectées par la maladie. CAH en raison d'un déficit en 21-hydroxylase est le plus susceptible d'avoir des organes génitaux externes ambigus ou atypiques (masculinisation ou virilisation), bien qu'ils soient génétiquement féminins et aimeraient avoir des organes reproducteurs internes normaux. Ce CAH ne veut pas avoir des organes génitaux ambigus. Les deux sexes peuvent éprouver d'autres symptômes, tels que l'apparition précoce de la puberté, une croissance corporelle rapide et l'achèvement prématuré de la croissance jusqu'à une petite taille, s'ils ne sont pas diagnostiqués et traités en début de vie.
Environ 75% des personnes atteintes de CAH classique en raison d'un déficit en 21-hydroxylase ont donc un déficit en hormone aldostérone, ce qui empêche de retenir le sel et l'eau (perte de sel). Il en résulte une perte excessive d'eau (déshydratation), un faible volume sanguin (hypovolémie) et une pression artérielle anormalement basse (hypotension et choc). Sans traitement, cette forme grave de CAH peut entraîner une faiblesse profonde, des vomissements, une diarrhée et un collapsus circulatoire en raison d'une crise surrénalienne. Les 25% restants sont des simples virilisants et ne posent aucun problème. Heureusement aux États-Unis et dans de nombreux autres pays développés, il existe un dépistage universel du CAH chez les nouveau-nés en raison d'un déficit en 21-hydroxylase, et la grande majorité des enfants sont diagnostiqués et traités précocement pour éviter ces complications.
La forme bénigne du déficit en 21-hydroxylase (CAH non classique) ne met pas la vie en danger et est due à une mutation commune. Cette forme bénigne n'est généralement pas détectée dans nos programmes de dépistage néonatal et nécessite rarement un traitement précoce. Les symptômes à la fin de l'enfance peuvent inclure des poils corporels prématurés ou un développement d'acné. Chez les adolescentes, les problèmes les plus courants sont les poils excessifs du visage et du corps, les irrégularités menstruelles et l’acné pustuleuse. Les deux sexes ont des organes génitaux normaux. Une faible proportion de la population CAH non classique a une sous-fécondité. Les patients atteints de HPA peuvent nécessiter ou non un traitement pour améliorer leur qualité de vie.
Formes rares de CAH:
Les patients présentant un déficit en 11-béta-hydroxylase sont associés à une crise surrénalienne, bien qu’ils soient sujets à une hypertension liée à la rétention de sel et à des organes génitaux ambigus chez la femme.
Le déficit en 17a-hydroxylase entraîne des organes génitaux externes ambigus chez les hommes et un développement pubertaire ou des cycles menstruels (aménorrhée) chez les femmes.
Le déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase entraîne des organes génitaux ambigus chez les hommes et les femmes. Dans les deux sexes, cela peut conduire à la fonte des sels.
L'hyperplasie congénitale des lipoïdes et des surrénales peut entraîner une mort précoce due à une crise surrénalienne. Les hommes ont des organes génitaux ambigus. Les hommes et les femmes, s'ils survivent, seraient probablement stériles.
PORD (déficit en P450 oxydoréductase) présente des signes et symptômes pouvant ressembler à un déficit en 21-hydroxylase, à un déficit en 17-hydroxylase ou à une combinaison des deux déficits enzymatiques. Certains cas ont été associés à un trouble du squelette appelé syndrome d'Antley-Bixler.