L’hyperplasie surrénalienne congénitale (HSC)
Synonymes de Hyperplasie surrénalienne congénitale
syndrome adrénogénital
CAH
Subdivisions de l'hyperplasie surrénalienne congénitale
Déficit en 11-beta hydroxylase
Déficit en 17a-hydroxylase
Déficit en 21-hydroxylase
Déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
hyperplasie congénitale des lipoïdes surrénaliens
déficit en p450 oxydoréductase
L’hyperplasie surrénalienne congénitale (HSC) est un groupe de troubles récessifs autosomiques héréditaires rares, caractérisé par une déficience en l’une des enzymes nécessaires à la fabrication d’hormones spécifiques. CAH affecte les glandes surrénales situées au sommet de chaque rein. Normalement, les glandes surrénales sont responsables de la production de trois hormones différentes: 1. les corticostéroïdes, qui correspondent à la réponse du corps à une maladie ou à une blessure; 2. les minéralocorticoïdes, qui régulent les niveaux de sel et d'eau; et 3. les androgènes, qui sont des hormones sexuelles mâles. Une carence en enzymes empêchera le corps de produire une ou plusieurs de ces hormones, ce qui entraînera la surproduction d'un autre type de précurseur d'hormone afin de compenser la perte.
La cause la plus courante de CAH est l’absence de l’enzyme 21-hydroxylase. Différentes mutations du gène responsable de la 21-hydroxylase entraînent différents niveaux d'enzyme, produisant un spectre d'effets. La CAH due à un déficit en 21-hydroxylase est responsable de 95% de tous les cas de CAH et est divisée en deux sous-catégories: CAH classique, qui peut être subdivisée en forme perdante ou simple-virilisante, et non CAH classique. Le CAH classique est de loin la forme la plus sévère et peut entraîner une crise surrénalienne et la mort. Le CAH non classique est plus doux et peut présenter ou non des symptômes. Depuis l'absence de 21-hydroxylase cortisol et, dans le cas de CAH perdant le sel, d'aldostérone, le corps produit davantage d'androgènes qui provoquent une variété de symptômes, tels qu'un développement génital anormal chez les nourrissons. Il existe également de nombreuses autres formes de CAH, notamment le déficit en 11-beta hydroxylase, le déficit en 17a-hydroxylase, le déficit en 3-beta-hydroxystéroïde déshydrogénase, l'hyperplasie surrénale lipoïde congénitale et le déficit en p450 oxydoréductase, qui présentent tous des symptômes différents. Bien que CAH ne soit pas curable, tant que les patients reçoivent des soins et un traitement adéquat, ils ne peuvent pas vivre une vie normale.