Causes de L’hyperplasie surrénalienne congénitale
Les délétions et mutations du gène CYP21A2 représentent tous les cas de la forme de CAH à déficit en 21-hydroxylase. Les mutations des gènes des déficiences CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, CYP11A1, STAR et CYPOR sont respectivement responsables de la 11-hydroxylase, de la 17-hydroxylase, de la 3-beta-hydroxystéroïde déshydrogénase, de l’hyperplasie surrénalienne lipoïde et de la PORD, autres formes rares de CAH.
Toutes les formes de CAH sont héritées selon un schéma autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'un gène anormal de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène anormal pour la maladie, elle est porteuse de la maladie mais ne présente généralement pas de symptômes. 25% à chaque grossesse. Le risque est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.