Signes et symptômes de L’arachnodactylie contractuelle congénitale
La DPA englobe une vaste gamme de symptômes. Les symptômes individuels qui se développent dans chaque cas individuel et la gravité des symptômes varient. La plupart des individus ont une fixation permanente de certaines articulations en position fléchie (contractures) et présente une naissance (congénitale). Les articulations des doigts, des coudes, des genoux et des hanches sont le plus souvent touchées. Dans la plupart des cas, les contractures s'améliorent avec l'âge.
Certains nourrissons atteints ont des oreilles de forme anormale, ce qui leur donne un aspect "froissé". Parmi les autres symptômes communs figurent des doigts et des orteils anormalement longs et minces (arachnodactylie), des doigts en flexion permanente (camptodactylie), un sous-développement de certains muscles (hypoplasie musculaire) et une courbure de la colonne vertébrale (kyphoscoliosis). , La cyphoscoliose est généralement progressive et sévère, nécessitant souvent une intervention chirurgicale.
Certains enfants ont une malformation cardiaque spécifique appelée prolapsus de la valve mitrale (MVP). La valve mitrale est située entre les cavités supérieure gauche et inférieure gauche (oreillette gauche et ventricule gauche) du cœur. La MVP se produit lorsque l'un ou les deux volets (cuspides) du renflement de la valvule mitrale ou s'effondrent vers l'arrière (prolapsus) dans l'oreillette gauche lors de la contraction ventriculaire (systole). Dans certains cas, cela peut permettre une fuite ou un reflux de sang du ventricule gauche dans l'oreillette gauche (régurgitation mitrale). Dans certains cas, aucun symptôme associé n'est apparent (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, la MVP peut entraîner des douleurs thoraciques, des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), de la fatigue, des vertiges et / ou d'autres symptômes et signes.
Des symptômes moins fréquents peuvent survenir chez certains enfants. Des anomalies supplémentaires affectant la région de la tête et du visage (craniofaciale) incluent une mâchoire anormalement petite (micrognathie), un front proéminent (bosses frontales), un palais très arqué, une tête longue et étroite (dolichocéphalie ou scaphocéphalie), ou une tête anormalement large (brachycéphalie) ). Une myopie affectant les yeux peut survenir.
Certaines personnes peuvent avoir un cou anormalement court. Dans certains cas, les personnes touchées peuvent avoir un pied club, jointes intérieurement (pouces en adduction) et incliner les os longs des bras et des jambes.
Rarement, les personnes atteintes de DPA peuvent développer une forme grave du trouble associé à des complications mettant la vie en danger. Cette forme grave de CCA est associée à diverses anomalies cardiaques et intestinales, notamment des anomalies septales auriculaires et ventriculaires; développement inadéquat de l'aorte entraînant un blocage du flux sanguin (arcade aortique interrompue); une seule artère ombilicale; Atrésie oesophagienne; oesophage; oesophage; oesophage; oesophage; atrésie oesophagienne; fermeture ou blocage anormal de la première partie de l'intestin grêle (atrésie duodénale); et obstruction intestinale due à une malformation d’une partie de l’intestin (malrotation intestinale).
Plus rarement encore, l'ACC peut être associée à une dilatation de la racine aortique, affection caractérisée par un élargissement (dilatation) de la connexion des racines aortique et aortique.