Causes de L’arachnodactylie contractuelle congénitale
L'ACC est dû à des perturbations ou à des modifications (mutations) du gène de la fibrilline-2 (FBN2).
La DPA est héritée selon un schéma autosomique dominant. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène mutant peut-être muté ou muté. Le risque de transmission du gène anormal est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes