L’arachnodactylie contractuelle congénitale (ACC)
Synonymes de Arachnodactylie contractuelle congénitale
CCA
Syndrome de Beals
Syndrome de Beal de brochet
arthrogrypose, distal, type 9
L’arachnodactylie contractuelle congénitale (ACC) est caractérisée par un habitus corporel semblable à Marfan (grand et mince), la fixation permanente de certaines articulations (par exemple, les doigts, les coudes, les genoux et les hanches) en position fléchie (contractures). ); anormalement longs, doigts et orteils fins (arachnodactylie); doigts constamment fléchis (camptodactylie); et / ou des oreilles de forme anormale ayant pour résultat une apparence "froissée". En outre, les individus affectés peuvent présenter une courbure de la colonne vertébrale de part en part et de côté (cyphoscoliose); pieds anormalement positionnés (talipes equinovarus ou pied bot); déplacement des doigts vers l'extérieur (déviation cubitale des doigts); un cou anormalement court. Rarement, les personnes touchées peuvent présenter une légère déformation de la valve du côté gauche du cœur (prolapsus de la valve mitrale). La DPA est héritée selon un schéma autosomique dominant.