Signes et symptômes de l'afibrinogénémie congénitale
L'absence de fibrinogène dans le sang circulant des personnes atteintes d'afibrinogénémie congénitale les empêche de coaguler efficacement leur sang, ce qui entraîne un saignement prolongé. Cavité buccale, tractus gastro-intestinal, foie, tractus génital et urinaire (génito-urinaire) et système nerveux central, Les symptômes commencent à apparaître chez environ 85% des individus. Des saignements peuvent être remarqués dans les selles ou dans les vomissures des nouveau-nés.
L'hémorragie intracrânienne est l'une des principales causes de décès et d'invalidité chez les personnes touchées. Les signes d'hémorragie intracrânienne comprennent des vomissements, des vertiges, des maux de tête, de la confusion et des convulsions. Les patients peuvent souffrir de séquelles à long terme telles que la déficience psychomotrice après un épisode de saignement à l'intérieur du crâne.
Les saignements articulaires (hémarthrose) peuvent causer de la douleur et limiter les mouvements. Les hémorragies articulaires les plus graves peuvent nécessiter un remplacement total de l'articulation (arthroplastie) La douleur et la limitation des mouvements peuvent donc se produire lors de l'accumulation de sang (hématome) dans les muscles. Certains patients présentent des saignements dans les os (hémorragie interosseuse) après un traumatisme minime. La formation de kystes osseux contenant du sang peut survenir, en particulier dans les os longs, et provoquer des douleurs osseuses.
Les femmes ont un risque accru de saignements vaginaux et de perte de sang au cours de la menstruation (ménométrorragie) et ont tendance à faire des fausses couches à répétition. Les femmes qui suivent un traitement peuvent ou non avoir des saignements prolongés après la naissance (hémorragie postpartum)
Les autres symptômes liés à l'afibrinogénémie congénitale comprennent un risque accru de rupture spontanée de la rate, une cicatrisation médiocre des plaies et la formation de caillots instables pouvant se loger dans les vaisseaux sanguins et les obstruer (embole). En effet, même sans fibrinogène dans le sang, le facteur de von Willebrand et la thrombine sont isolés par l’action d’autres facteurs de coagulation. Cependant, ceux-ci sont lâches et ont tendance à se disséminer dans le corps. Ils peuvent ensuite obstruer les vaisseaux sanguins dans les poumons (embolie pulmonaire), dans le cerveau (AVC ischémique) ou dans le cœur (embolie coronaire) et avoir des conséquences graves, voire mortelles.