Signes et symptômes de l’acidose lactique congénitale
Les carences enzymatiques à l'origine de l'acidose lactique congénitale peuvent potentiellement affecter de nombreux systèmes organiques du corps et, par conséquent, conduire à une grande variété de symptômes et de signes. Tandis que certains individus peuvent avoir des niveaux d'acide lactique dans le sang, le liquide céphalo-rachidien et l'urine persistants, d'autres peuvent n'obtenir que des augmentations occasionnelles d'acide lactique causées par une autre maladie, telle qu'une infection, une crise convulsive ou une crise d'asthme.
Chez certains enfants (en particulier ceux qui présentent une déficience enzymatique grave), les symptômes de l’acidose lactique congénitale apparaissent au cours des premières heures ou des premiers jours de la vie et peuvent inclure une perte de tonus musculaire (hypotonie), une léthargie, des vomissements et une respiration anormalement rapide (tachypnée). En fin de compte, la maladie peut éventuellement entraîner des retards de développement, un retard mental, des anomalies motrices, des problèmes de comportement, des anomalies du visage et de la tête et, en fin de compte, une défaillance multi-organique. Chez certaines personnes chez lesquelles la maladie est due à une mutation de l'ADN mitochondrial, les complications de l'acidose lactique congénitale peuvent n'apparaître qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.